Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

RNU2-2

RNA, U2 small nuclear 2

Rezumat

Localizare citogenetică
11q12.3
Coordonate
Cromozomul 11: 62.841.619–62.841.809 (GRCh38)
Exoni
1 exon pe 0,2 kb
Denumiri alternative
U2
Simboluri anterioare
RNU2B, RNU2-2P
Transcriptul MANE Select
ENST00000410396.1NR_199791.1
Tip de locus
RNA, small nuclear

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

    • Epilepsie (panel complet)

      • Epilepsie

        Una dintre cele 171 gene legate de ea

        O tulburare cerebrală caracterizată prin episoade de descărcare neuronală anormal de intensă, care duc la episoade tranzitorii de disfuncție neurologică senzorială sau motorie ori de disfuncție psihică. Aceste episoade pot fi sau nu asociate cu pierderea cunoștinței sau cu convulsii.

        • ClinGen evaluează legătura drept puternică
        • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

    Structura genei RNU2-2

    • Regiune netranslată
    • Intron
    • Sensul transcripției
    • Situri cunoscute asociate bolilor
    • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
    Cromozomul 11, cu o paranteză în locul unde se află RNU2-2. RNU2-2 și încă 41 de gene în apropiere, pe cromozomul 11, între 62.341.714 și 63.341.713.Cromozomul 1111q12.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2562,4 Mb62,6 Mb62,8 Mb63 Mb63,2 MbASRGL1: 62.337.347–62.393.415, catena directăASRGL1SCGB1A1: 62.405.103–62.423.195, catena directăSCGB1A1AHNAK: 62.433.532–62.556.235, catena inversăAHNAKEEF1G: 62.559.593–62.574.086, catena inversă: 62.559.603–62.591.531, catena inversăTUT1: 62.575.045–62.591.637, catena inversăMTA2: 62.593.214–62.601.927, catena inversăMTA2EML3: 62.602.216–62.612.978, catena inversăEML3ROM1: 62.611.722–62.615.116, catena directăROM1B3GAT3: 62.614.993–62.622.180, catena inversăB3GAT3GANAB: 62.624.821–62.646.726, catena inversăINTS5: 62.646.848–62.653.316, catena inversă: 62.649.694–62.665.178, catena inversăC11orf98: 62.662.815–62.665.251, catena inversăLBHD1: 62.662.817–62.672.284, catena inversăCSKMT: 62.665.309–62.668.496, catena directăUQCC3: 62.670.273–62.674.001, catena directăUBXN1: 62.676.498–62.679.332, catena inversăUBXN1LRRN4CL: 62.686.406–62.689.609, catena inversăBSCL2: 62.689.289–62.709.861, catena inversăHNRNPUL2-BSCL2: 62.690.275–62.727.384, catena inversăGNG3: 62.706.400–62.712.083, catena directăHNRNPUL2: 62.712.630–62.727.637, catena inversă: 62.726.885–62.727.265, catena inversăTTC9C: 62.727.687–62.740.293, catena directăTTC9CZBTB3: 62.737.172–62.758.835, catena inversăZBTB3POLR2G: 62.761.453–62.766.715, catena directăPOLR2GTAF6L: 62.771.307–62.787.342, catena directăTAF6LTMEM223: 62.771.629–62.792.022, catena inversăTMEM179B: 62.787.375–62.792.166, catena directăNXF1: 62.792.123–62.806.302, catena inversăSTX5: 62.806.860–62.832.076, catena inversăSTX5TEX54: 62.832.321–62.832.841, catena inversăTEX54WDR74: 62.832.342–62.842.228, catena inversăWDR74RNU2-2: 62.841.619–62.841.809, catena inversăRNU2-2SLC3A2: 62.855.970–62.888.910, catena directăSLC3A2CHRM1: 62.907.828–62.921.877, catena inversăCHRM1SLC22A6: 62.936.385–62.984.973, catena inversăSLC22A6SLC22A8: 62.989.154–63.017.561, catena inversăSLC22A8SLC22A24: 63.077.406–63.144.221, catena inversăSLC22A24SLC22A25: 63.158.437–63.243.788, catena inversăSLC22A25SLC22A10: 63.268.022–63.311.874, catena directăSLC22A10Diagrama genei RNU2-2: un exon pe catena inversă a cromozomului 11Exonul 1: 3 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 62.841.619–62.841.809, 191 de baze15′3′

    Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

    Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

    Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

    Exonii reprezintă 0,2 kb din cei 0,2 kb ai genei.

    Cum citește un test genomic RNU2-2

    3

    poziții în RNU2-2 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

    Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

    Un test genomic complet acoperă toți cei 0,2 kb ai genei RNU2-2, inclusiv intronii, nu doar cei 0,2 kb de exoni.

    De unde provin acestea

    • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
    • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
    • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
    • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
    • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
    • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
    • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citează această pagină

    APA

    Dante Labs. (s.a.). Gena RNU2-2: RNA, U2 small nuclear 2. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/rnu2-2

    Vancouver

    Dante Labs. Gena RNU2-2: RNA, U2 small nuclear 2 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/rnu2-2

    Un test. Răspunsuri pentru o viață.

    De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

    Comandați Genome Test-ul meu