Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

ITGA7

integrin subunit alpha 7

Rezumat

Localizare citogenetică
12q13.2
Coordonate
Cromozomul 12: 55.684.568–55.707.904 (GRCh38)
Exoni
25 de exoni pe 23,3 kb
Proteină
1.137 de aminoacizi
Transcriptul MANE Select
ENST00000257879.11NM_002206.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Distrofii musculare congenitale

    • Distrofie musculară congenitală

      Un grup de distrofii musculare cu debut la naștere sau în copilărie timpurie, inclusiv distroglicanopatii (precum formele asociate cu FKRP, FKTN și POMT1/2).

      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Structura genei ITGA7

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 12, cu o paranteză în locul unde se află ITGA7. ITGA7 și încă 42 de gene în apropiere, pe cromozomul 12, între 55.196.236 și 56.196.235.Cromozomul 1212q13.2p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3355,2 Mb55,4 Mb55,6 Mb55,8 Mb56 MbOR10A7: 55.221.025–55.221.975, catena directăOR10A7OR6C74: 55.244.609–55.256.625, catena directăOR6C74OR6C6: 55.293.988–55.296.569, catena inversăOR6C6OR6C1: 55.314.343–55.322.364, catena directăOR6C1OR6C3: 55.330.043–55.332.687, catena directăOR6C3OR6C75: 55.362.975–55.369.279, catena directăOR6C75OR6C65: 55.400.529–55.401.467, catena directăOR6C65OR6C76: 55.426.254–55.427.192, catena directăOR6C76OR6C2: 55.444.069–55.453.347, catena directăOR6C2OR6C70: 55.469.200–55.470.138, catena inversăOR6C70OR6C68: 55.492.378–55.493.316, catena directăOR6C68OR6C4: 55.549.602–55.555.832, catena directăOR6C4OR2AP1: 55.572.468–55.575.612, catena directăOR2AP1OR10P1: 55.636.892–55.637.833, catena directăOR10P1TMT1B: 55.681.445–55.695.748, catena directăTMT1BITGA7: 55.684.568–55.707.904, catena inversăITGA7BLOC1S1: 55.715.911–55.720.087, catena directăBLOC1S1: 55.716.036–55.724.703, catena directăRDH5: 55.720.367–55.724.714, catena directăCD63: 55.723.511–55.737.367, catena inversăGDF11: 55.743.122–55.757.264, catena directăSARNP: 55.751.195–55.817.912, catena inversăSARNP: 55.757.275–55.827.546, catena inversăORMDL2: 55.818.034–55.824.097, catena directăORMDL2DNAJC14: 55.818.839–55.830.824, catena inversăDNAJC14MMP19: 55.835.433–55.843.005, catena inversăPYM1: 55.901.413–55.932.618, catena inversăPYM1DGKA: 55.927.319–55.954.027, catena directăDGKAPMEL: 55.954.104–55.973.317, catena inversăPMELCDK2: 55.966.781–55.972.789, catena directăCDK2RAB5B: 55.973.859–55.996.683, catena directăRAB5BSUOX: 55.996.855–56.006.641, catena directăSUOXIKZF4: 56.007.392–56.038.435, catena directăIKZF4RPS26: 56.041.351–56.044.697, catena directăRPS26ERBB3: 56.076.799–56.103.505, catena directăERBB3: 56.101.331–56.109.289, catena directăPA2G4: 56.104.349–56.116.329, catena directăPA2G4RPL41: 56.116.585–56.117.967, catena directăRPL41ZC3H10: 56.118.243–56.127.514, catena directăESYT1: 56.118.250–56.150.107, catena directăMYL6B: 56.151.966–56.159.647, catena directăMYL6: 56.158.322–56.166.572, catena directăMYL6SMARCC2: 56.162.359–56.189.587, catena inversăDiagrama genei ITGA7: 25 exoni pe catena inversă a cromozomului 12Exonul 24: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 23: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 21: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 20: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 19: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 18: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 17: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 16: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 15: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 14: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 13: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 12: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 11: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 10: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 7: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 4: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 1: 4 situri cunoscute asociate bolilorExon 25: 55.684.568–55.685.288, 721 de bazeExon 24: 55.687.971–55.688.096, 126 de bazeExon 23: 55.688.202–55.688.300, 99 de bazeExon 22: 55.688.844–55.688.957, 114 de bazeExon 21: 55.692.844–55.692.975, 132 de bazeExon 20: 55.693.141–55.693.317, 177 de bazeExon 19: 55.694.021–55.694.123, 103 de bazeExon 18: 55.694.256–55.694.330, 75 de bazeExon 17: 55.694.443–55.694.522, 80 de bazeExon 16: 55.694.615–55.694.695, 81 de bazeExon 15: 55.694.778–55.694.970, 193 de bazeExon 14: 55.695.522–55.695.637, 116 de bazeExon 13: 55.696.283–55.696.432, 150 de bazeExon 12: 55.696.899–55.697.068, 170 de bazeExon 11: 55.697.216–55.697.277, 62 de bazeExon 10: 55.697.451–55.697.546, 96 de bazeExon 9: 55.697.695–55.697.822, 128 de bazeExon 8: 55.697.938–55.698.026, 89 de bazeExon 7: 55.698.383–55.698.576, 194 de bazeExon 6: 55.698.710–55.698.917, 208 de bazeExon 5: 55.699.870–55.699.989, 120 de bazeExon 4: 55.700.899–55.701.154, 256 de bazeExon 3: 55.702.872–55.702.951, 80 de bazeExon 2: 55.703.051–55.703.178, 128 de bazeExon 1: 55.707.477–55.707.904, 428 de baze25201510515′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 4,1 kb din cei 23,3 kb ai genei; 3.414 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic ITGA7

56

poziții în ITGA7 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 23,3 kb ai genei ITGA7, inclusiv intronii, nu doar cei 4,1 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena ITGA7: integrin subunit alpha 7. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/itga7

Vancouver

Dante Labs. Gena ITGA7: integrin subunit alpha 7 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/itga7

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu