Genă
EFNB1
ephrin B1
- HGNC 3226(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000090776(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 1947(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- Xq13.1
- Coordonate
- Cromozomul X: 68.829.021–68.842.160 (GRCh38)
- Exoni
- 5 de exoni pe 13,1 kb
- Proteină
- 346 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- LERK2, Elk-L
- Simboluri anterioare
- EPLG2, CFNS
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000204961.5NM_004429.5
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți EFNB1 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă EFNB1. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Structura genei EFNB1
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 3,3 kb din cei 13,1 kb ai genei; 1.041 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic EFNB1
36
poziții în EFNB1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 13,1 kb ai genei EFNB1, inclusiv intronii, nu doar cei 3,3 kb de exoni.
Trăsături asociate cu EFNB1
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca EFNB1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of head or neck
- Broad head shape
- Deformity of the skull
- Flat nose
- Frontal bossing
- Midline defect of the nose
- Wide nasal bridge
- Abnormal dentition
- Abnormally small head
Afișați încă 16 de trăsături
- Asymmetry of the posterior head
- Cleft of the mouth
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Facial asymmetry
- High palate
- Low hairline at back of neck
- Thickened skin folds of neck
- Widow's peak
- Cleft nasal tip
- Webbed neck
- Cleft palate
- Cleft upper lip
- Corners of eye widely separated
- Coronal craniosynostosis
- Decreased size of nasal tip
- Short neck
Abnormality of limbs
- Broad bone of big toe
- Curvature of little finger
- Extra finger
- Finger syndactyly
- Gap between 1st and 2nd toes
- Permanent flexion of the finger
- Short fingers or toes
- 3-4 finger cutaneous syndactyly
Afișați încă 3 de trăsături
Abnormality of the musculoskeletal system
- Abnormal collarbone
- Congenital pseudoarthrosis of the clavicle
- Double-Jointed
- High shoulder blade
- Low muscle tone
- Rounded shoulders
- Scoliosis
- Congenital diaphragmatic hernia
Afișați încă 3 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena EFNB1: ephrin B1. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/efnb1
Dante Labs. Gena EFNB1: ephrin B1 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/efnb1
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni