Genă
JRK
Jrk helix-turn-helix protein
- HGNC 6199↗(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000234616↗(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 8629↗(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 8q24.3
- Coordonate
- Cromozomul 8: 142.657.460–142.669.967 (GRCh38)
- Exoni
- 2 de exoni pe 12,5 kb
- Proteină
- 568 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- JH8, jerky
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000612905.2NM_003724.4
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Citiți JRK și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă JRK. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Structura genei JRK
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 9,1 kb din cei 12,5 kb ai genei; 1.707 dintre aceste baze codifică proteina.
Trăsături asociate cu JRK
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca JRK. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the nervous system
- EEG with polyspike wave complexes
- EEG with spike-wave complexes (2.5-3.5 Hz)
- Generalized-onset seizure
- Morning myoclonic jerks
- Typical absence seizure
- Attention deficit
- Abnormal social behavior
- Anxiety
Afișați încă 16 de trăsături
- Brief seizures with staring spells
- Depression
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Grand mal seizures
- Impaired visuospatial constructive cognition
- Intellectual disability
- Low self-esteem
- Myoclonic absence seizure
- Photosensitive tonic-clonic seizure
- Punding
- Reading disability
- Specific learning disability
- Aggressive behavior
- Head jerking
- Limb myoclonus
- Repeated seizures without recovery between them
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena JRK: Jrk helix-turn-helix protein. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/jrk
Dante Labs. Gena JRK: Jrk helix-turn-helix protein [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/jrk
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni