Genă
CLDN1
claudin 1
- HGNC 2032(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000163347(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 9076(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 3q28
- Coordonate
- Cromozomul 3: 190.305.707–190.322.446 (GRCh38)
- Exoni
- 4 de exoni pe 16,7 kb
- Proteină
- 211 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Denumiri alternative
- SEMP1, ILVASC
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000295522.4NM_021101.5
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți CLDN1 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Ihtioze ereditare
- Sindromul neonatal de ihtioză-colangită sclerozantăAutozomal recesivă
O tulburare rară a genei CLDN1 care asociază ihtioza cu căderea părului de pe scalp și inflamația căilor biliare în copilărie timpurie.
- 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Se recomandă monitorizarea funcției hepatice.
Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.
Structura genei CLDN1
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 3,4 kb din cei 16,7 kb ai genei; 636 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic CLDN1
3
poziții în CLDN1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 16,7 kb ai genei CLDN1, inclusiv intronii, nu doar cei 3,4 kb de exoni.
Trăsături asociate cu CLDN1
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca CLDN1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena CLDN1: claudin 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/cldn1
Dante Labs. Gena CLDN1: claudin 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/cldn1
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni