Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

HADH

hydroxyacyl-CoA dehydrogenase

Rezumat

Localizare citogenetică
4q25
Coordonate
Cromozomul 4: 107.989.889–108.035.171 (GRCh38)
Exoni
8 de exoni pe 45,3 kb
Proteină
314 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal dominantă Autozomal recesivă
Denumiri alternative
HADH1, SCHAD
Simboluri anterioare
HADHSC
Transcriptul MANE Select
ENST00000309522.8NM_005327.7
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Tulburări ale oxidării acizilor grași și ale ciclului carnitinei

    • Tulburări ale oxidării acizilor grași și ale cetogenezeiAutozomal recesivă

      Un grup de defecte ale enzimelor și transportorilor, inclusiv deficitul de MCAD, VLCAD, LCHAD, SCAD și HADH, deficitul primar de carnitină și deficitul de translocază carnitină-acilcarnitină, care pot provoca hipoglicemie, distrucție musculară, probleme cardiace și hepatice în perioadele de post sau de boală.

      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterii îi permite evitarea posturilor prelungite, un plan de urgență pentru situațiile de boală și, acolo unde este cazul, modificarea carnitinei sau a aportului de grăsimi din alimentație, ceea ce poate preveni episoadele care pun viața în pericol.

  • Hiperinsulinism

    • Adenomatoză a celulelor insulareAutozomal dominantă

      Afecțiune sporadică sau ereditară, caracterizată prin proliferarea focală sau difuză a celulelor insulelor Langerhans din pancreas. Duce la hiperinsulinemie și hipoglicemie.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

    • Niveluri anormal de ridicate ale insulinei în sânge.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Mod de transmitere

Autozomal dominantă
Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.
Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei HADH

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 4, cu o paranteză în locul unde se află HADH. HADH și încă 4 de gene în apropiere, pe cromozomul 4, între 107.512.530 și 108.512.529.Cromozomul 44q25p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2107,6 Mb107,8 Mb108 Mb108,2 Mb108,4 MbPAPSS1: 107.590.276–107.720.395, catena inversăPAPSS1SGMS2: 107.824.563–107.915.047, catena directăSGMS2CYP2U1: 107.931.324–107.953.465, catena directăCYP2U1HADH: 107.989.889–108.035.171, catena directăHADHLEF1: 108.045.592–108.169.198, catena inversăLEF1Diagrama genei HADH: 8 exoni pe catena directă a cromozomului 4Exonul 1: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 6: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 8: 3 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 107.989.889–107.990.064, 176 de bazeExon 2: 108.009.759–108.009.887, 129 de bazeExon 3: 108.014.431–108.014.588, 158 de bazeExon 4: 108.019.540–108.019.666, 127 de bazeExon 5: 108.023.474–108.023.563, 90 de bazeExon 6: 108.027.688–108.027.760, 73 de bazeExon 7: 108.033.176–108.033.292, 117 de bazeExon 8: 108.034.239–108.035.171, 933 de baze123456785′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 1,8 kb din cei 45,3 kb ai genei; 945 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic HADH

34

poziții în HADH în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 45,3 kb ai genei HADH, inclusiv intronii, nu doar cei 1,8 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena HADH: hydroxyacyl-CoA dehydrogenase. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/hadh

Vancouver

Dante Labs. Gena HADH: hydroxyacyl-CoA dehydrogenase [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/hadh

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu