Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

SLC7A7

solute carrier family 7 member 7

Rezumat

Localizare citogenetică
14q11.2
Coordonate
Cromozomul 14: 22.773.222–22.815.435 (GRCh38)
Exoni
10 de exoni pe 42,2 kb
Proteină
511 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Denumiri alternative
y+LAT-1, Y+LAT1
Simboluri anterioare
LPI
Transcriptul MANE Select
ENST00000674313.1NM_003982.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Defecte ale ciclului ureei

    • Intoleranță la proteine lizinuricăAutozomal recesivă

      Cauzată de variante ale genei SLC7A7, care afectează transportul lizinei, argininei și ornitinei și pot determina creșterea nivelului de amoniac după mese bogate în proteine, creștere deficitară, complicații pulmonare și renale.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea acestei afecțiuni permite restricționarea proteinelor și suplimentarea cu citrulină, gestionate ca o tulburare a ciclului ureei, cu monitorizarea plămânilor și a rinichilor.

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei SLC7A7

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 14, cu o paranteză în locul unde se află SLC7A7. SLC7A7 și încă 24 de gene în apropiere, pe cromozomul 14, între 22.294.329 și 23.294.328.Cromozomul 1414q11.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3322,4 Mb22,6 Mb22,8 Mb23 Mb23,2 MbDAD1: 22.564.902–22.589.245, catena inversăDAD1ABHD4: 22.598.243–22.612.963, catena directăABHD4OR6J1: 22.630.929–22.644.352, catena inversăOR6J1OXA1L: 22.766.522–22.776.355, catena directăOXA1LSLC7A7: 22.773.222–22.815.435, catena inversăSLC7A7MRPL52: 22.829.871–22.836.024, catena directăMRPL52MMP14: 22.836.532–22.849.041, catena directăMMP14LRP10: 22.871.709–22.881.713, catena directăLRP10REM2: 22.883.136–22.887.686, catena directăREM2RBM23: 22.893.204–22.919.182, catena inversăRBM23PRMT5: 22.920.108–22.929.458, catena inversăPRMT5HAUS4: 22.946.228–22.957.161, catena inversăHAUS4: 22.946.270–22.982.258, catena inversăAJUBA: 22.971.177–22.982.647, catena inversăAJUBAC14orf93: 22.985.894–23.010.529, catena inversăC14orf93PSMB5: 23.016.540–23.035.239, catena inversăPSMB5PSMB11: 23.042.212–23.044.060, catena directăPSMB11CDH24: 23.047.062–23.057.668, catena inversăCDH24ACIN1: 23.058.561–23.095.614, catena inversăACIN1C14orf119: 23.094.692–23.100.456, catena directăC14orf119CIROP: 23.099.062–23.105.018, catena inversăCIROPCEBPE: 23.117.036–23.120.256, catena inversăCEBPESLC7A8: 23.125.295–23.183.683, catena inversăSLC7A8RNF212B: 23.185.316–23.273.477, catena directăRNF212BHOMEZ: 23.258.697–23.299.796, catena inversăHOMEZDiagrama genei SLC7A7: 10 exoni pe catena inversă a cromozomului 14Exonul 10: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 19 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 13 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 12 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 12 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 40 situri cunoscute asociate bolilorExon 10: 22.773.222–22.773.716, 495 de bazeExon 9: 22.773.933–22.774.116, 184 de bazeExon 8: 22.774.354–22.774.503, 150 de bazeExon 7: 22.775.444–22.775.540, 97 de bazeExon 6: 22.775.833–22.775.936, 104 de bazeExon 5: 22.776.195–22.776.318, 124 de bazeExon 4: 22.778.793–22.778.937, 145 de bazeExon 3: 22.779.926–22.780.051, 126 de bazeExon 2: 22.812.900–22.813.440, 541 de bazeExon 1: 22.815.320–22.815.435, 116 de baze10864215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2,1 kb din cei 42,2 kb ai genei; 1.536 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic SLC7A7

130

poziții în SLC7A7 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 42,2 kb ai genei SLC7A7, inclusiv intronii, nu doar cei 2,1 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena SLC7A7: solute carrier family 7 member 7. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/slc7a7

Vancouver

Dante Labs. Gena SLC7A7: solute carrier family 7 member 7 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/slc7a7

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu