AtlasGenă
KIDINS220
kinase D interacting substrate 220
- HGNC 29508↗(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000134313↗(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 57498↗(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 2p25.1
- Coordonate
- Cromozomul 2: 8.728.858–8.837.613 (GRCh38)
- Exoni
- 30 de exoni pe 108,8 kb
- Proteină
- 1.771 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- ARMS
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000256707.8NM_020738.4
- Tip de locus
- Care codifică proteine
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
AtlasAceastă pagină ca date
Adăugați .json la adresa paginii sau solicitați application/json pentru a o citi ca JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/kidins220.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameCitiți KIDINS220 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Ventriculomegalie și artrogripoză asociate cu KIDINS220
- Ventriculomegalie și artrogripozăAutozomal recesivă
Cauzată de modificări ale ambelor copii ale genei KIDINS220, o proteină transmembranară din căile de semnalizare neuronală, care contribuie la reglarea lichidului cefalorahidian. O singură modificare nouă a genei KIDINS220 provoacă o afecțiune diferită, cu paraplegie spastică, deficiență intelectuală, nistagmus și obezitate (sindromul SINO).
- ClinGen evaluează legătura ca definitivă
- 4 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică
▶Acționabilitate
Îngrijire specializată în medicină fetală și consiliere atunci când afecțiunea este depistată în timpul sarcinii. Părinții sunt, de regulă, purtători, astfel încât sunt disponibile testarea de purtător pentru rude, consilierea genetică și opțiunile pentru sarcinile viitoare.
Grupări mai largi
Paraplegie spastică ereditară
- Paraplegia spastică ereditară (toate tipurile)
Una dintre cele 66 gene legate de ea
Termen generic care cuprinde toate formele de paraplegie spastică ereditară, inclusiv SPG4 (SPAST), cea mai frecventă formă dominantă, precum și SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 și SPG31.
- ClinGen evaluează legătura ca definitivă
- 4 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică
Tulburări neurodegenerative ereditare
- Tulburare neurodegenerativă asociată cu KIF5AAutozomal dominantă
Una dintre cele 372 gene legate de ea
Cauzată de modificări ale unei copii a genei KIF5A, care codifică o proteină motorie cu o coadă de legare a cargoului. Diferite tipuri de modificări duc la afecțiuni diferite: paraplegie spastică ereditară de tip 10, o formă axonală a bolii Charcot-Marie-Tooth și scleroza laterală amiotrofică (SLA).
- ClinGen evaluează legătura ca definitivă
- 4 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică
▶Acționabilitate
Tratamentul este simptomatic și depinde de manifestări, incluzând kinetoterapie, medicamente antispastice și îngrijire multidisciplinară pentru SLA. Fiecare copil al unei persoane afectate are o șansă de 1 din 2 de a moșteni modificarea; consilierea genetică ajută familiile să înțeleagă acest lucru.
Structura genei KIDINS220
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 7,3 kb din cei 108,8 kb ai genei; 5.316 dintre aceste baze codifică proteina.
Secvenţiere KIDINS220
19Moderat
Cât de dificil este de secvenţiat KIDINS220 cu citiri scurte, din 100
0 · Uşor100 · Dificil
Unii dintre exonii genei KIDINS220 se află în zone unde citirile scurte pot rata sau plasa greşit o modificare.
Ce se adaugă: ponderea exonilor genei KIDINS220 din fiecare tip de regiune dificilă
- MapabilitatePorţiuni în care citirile de 100 sau 250 bp nu pot fi plasate unic, astfel încât o apelare acolo poate lipsi sau fi greşită. Pondere 100 %.4,3 %
- OmologieDuplicări segmentare: copii în alte zone ale genomului, cum sunt paralogii şi pseudogenele, cu identitate de 90% sau mai mare. Pondere 60 %.22 %
- Shared with chrYThe pseudoautosomal regions and the X-transposed region, where chrX and chrY carry the same or nearly the same sequence, so reads from either may land on the other. Pondere 60 %.0 %
- Acoperire de referinţăGoluri în asamblarea de referinţă din apropiere, unde nu există secvenţă la care citirile să se alinieze. Pondere 50 %.0 %
- RepetiţiiRepetiţii în tandem şi secvenţe de o singură bază, pe care citirile alunecă şi pe care s-ar putea să nu le acopere integral. Pondere 30 %.1,5 %
- Conţinut GCFerestre cu sub 25% sau peste 65% G şi C, pe care pregătirea bibliotecii le acoperă slab. Pondere 20 %.9,7 %
Un scor Dante Labs din cercetarea noastră proprie, construit pe hărţile Genome in a Bottle ale NIST pentru regiunile greu de secvenţiat.Cum se calculează scorulFiecare bară reprezintă proporţia bazelor din exonii genei KIDINS220 aflate în acel tip de regiune dificilă. Oricare tip poate face singur o genă dificilă, iar fiecare tip suplimentar adaugă mai puţin: 0 când nicio bază nu se află în niciunul, 100 când fiecare bază se află acolo unde citirile nu pot fi plasate unic.
20
poziţii în KIDINS220 unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre acestea nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o consideră dificilă.
Un genom întreg acoperă toţi cei 108,8 kb din KIDINS220, inclusiv intronii, nu doar cei 7,3 kb de exoni.
ClinVar pathogenic variants (21)
The KIDINS220 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogenă 8
- Probabil patogenă 13
| Variantă | Conditions | Clasificare ClinVar | Stare de revizuire |
|---|---|---|---|
| NM_020738.4(KIDINS220):c.4499C>G (p.Ser1500Ter) (opens in a new tab) | hereditary spastic paraplegia | Patogenă | ★★★★1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător |
| NM_020738.4(KIDINS220):c.4412delinsAAG (p.Ser1471Ter) (opens in a new tab) | spastic paraplegia, intellectual disability, nystagmus, and obesity | Patogenă | ★★★★1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător |
| NM_020738.4(KIDINS220):c.4177C>T (p.Gln1393Ter) (opens in a new tab) | spastic paraplegia, intellectual disability, nystagmus, and obesity | Patogenă | ★★★★1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător |
| NM_020738.4(KIDINS220):c.3991delinsAGCCCTACACACTCAAC (p.Glu1331fs) (opens in a new tab) | spastic paraplegia, intellectual disability, nystagmus, and obesity | Patogenă | ★★★★1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător |
| NM_020738.4(KIDINS220):c.3504dup (p.Pro1169fs) (opens in a new tab) | ventriculomegaly and arthrogryposis | Patogenă | ★★★★1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător |
| NM_020738.4(KIDINS220):c.3415-4A>G (opens in a new tab) | spastic paraplegia, intellectual disability, nystagmus, and obesity | Patogenă | ★★★★1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător |
| NM_020738.4(KIDINS220):c.3395dup (p.His1133fs) (opens in a new tab) | spastic paraplegia, intellectual disability, nystagmus, and obesity | Patogenă | ★★★★1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător |
| NM_020738.4(KIDINS220):c.535C>T (p.Arg179Ter) (opens in a new tab) | spastic paraplegia, intellectual disability, nystagmus, and obesity | Patogenă | ★★★★1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător |
| NM_020738.4(KIDINS220):c.4448C>G (p.Ser1483Ter) (opens in a new tab) | spastic paraplegia, intellectual disability, nystagmus, and obesity | Probabil patogenă | ★★★★1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător |
| NM_020738.4(KIDINS220):c.4417dup (p.Leu1473fs) (opens in a new tab) | spastic paraplegia, intellectual disability, nystagmus, and obesity | Probabil patogenă | ★★★★1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător |
| NM_020738.4(KIDINS220):c.4388C>A (p.Ser1463Ter) (opens in a new tab) | spastic paraplegia, intellectual disability, nystagmus, and obesity | Probabil patogenă | ★★★★1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător |
| NM_020738.4(KIDINS220):c.4269del (p.Gly1425fs) (opens in a new tab) | spastic paraplegia, intellectual disability, nystagmus, and obesity | Probabil patogenă | ★★★★1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător |
| NM_020738.4(KIDINS220):c.4213_4216dup (p.Ile1406fs) (opens in a new tab) | spastic paraplegia, intellectual disability, nystagmus, and obesity | Probabil patogenă | ★★★★1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător |
| NM_020738.4(KIDINS220):c.4138C>T (p.Gln1380Ter) (opens in a new tab) | spastic paraplegia, intellectual disability, nystagmus, and obesity | Probabil patogenă | ★★★★1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător |
| NM_020738.4(KIDINS220):c.4013dup (p.Asp1339fs) (opens in a new tab) | spastic paraplegia, intellectual disability, nystagmus, and obesity | Probabil patogenă | ★★★★1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător |
| NM_020738.4(KIDINS220):c.3991G>T (p.Glu1331Ter) (opens in a new tab) | spastic paraplegia, intellectual disability, nystagmus, and obesity | Probabil patogenă | ★★★★1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător |
| NM_020738.4(KIDINS220):c.3960_3963del (p.Ser1320fs) (opens in a new tab) | spastic paraplegia, intellectual disability, nystagmus, and obesity | Probabil patogenă | ★★★★1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător |
| NM_020738.4(KIDINS220):c.2855T>A (p.Leu952Ter) (opens in a new tab) | spastic paraplegia, intellectual disability, nystagmus, and obesity | Probabil patogenă | ★★★★1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător |
| NM_020738.4(KIDINS220):c.2270_2328dup (p.Asp777delinsLysProLeuThrAlaSerLeuArgIleArgGlnGlyTrpTrpSerSerSerMetAspTer) (opens in a new tab) | spastic paraplegia, intellectual disability, nystagmus, and obesity and 1 other | Probabil patogenă | ★★★★1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător |
| NM_020738.4(KIDINS220):c.876T>G (p.Tyr292Ter) (opens in a new tab) | spastic paraplegia, intellectual disability, nystagmus, and obesity | Probabil patogenă | ★★★★1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător |
| NM_020738.4(KIDINS220):c.856C>T (p.Arg286Ter) (opens in a new tab) | spastic paraplegia, intellectual disability, nystagmus, and obesity | Probabil patogenă | ★★★★1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător |
Gene asociate acelorași afecțiuni
- ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1Are 2 de afecțiuni în comun
- ABHD16Aabhydrolase domain containing 16A, phospholipaseAre 2 de afecțiuni în comun
- ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1Are 2 de afecțiuni în comun
- AMFRautocrine motility factor receptorAre 2 de afecțiuni în comun
- AP4B1adaptor related protein complex 4 subunit beta 1Are 2 de afecțiuni în comun
- AP4E1adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1Are 2 de afecțiuni în comun
- AP4M1adaptor related protein complex 4 subunit mu 1Are 2 de afecțiuni în comun
- AP4S1adaptor related protein complex 4 subunit sigma 1Are 2 de afecțiuni în comun
- AP5Z1adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1Are 2 de afecțiuni în comun
- ARL6IP1ARL6 interacting reticulophagy regulator 1Are 2 de afecțiuni în comun
- ATL1atlastin GTPase 1Are 2 de afecțiuni în comun
- ATP13A2ATPase cation transporting 13A2Are 2 de afecțiuni în comun
Trăsături asociate cu KIDINS220
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca KIDINS220. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the eye
- Farsightedness
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic nerve dysplasia
- Astigmatism
- Cross-eyed
- Decreased clarity of vision
- Deeply set eye
- Esophoria
Afișați încă 1 trăsătură
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin aceste date
- HGNC: simbolul genei, denumirea, celelalte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, versiunea 2026-10-19: cu ce afecțiuni este asociată gena și cât de puternică este această asociere.
- Lista ACMG a rezultatelor secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: poziții cunoscute asociate bolilor și regiunile în care citirile scurte întâmpină dificultăți.
- Stratificările genomului Genome in a Bottle, de la NIST: scorul de dificultate a secvențierii.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.19-9814e911.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena KIDINS220: kinase D interacting substrate 220. Accesat 19 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/kidins220
Dante Labs. Gena KIDINS220: kinase D interacting substrate 220 [Internet]. [citat 19 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/kidins220
AtlasUn test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni