Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

FANCE

FA complementation group E

Rezumat

Localizare citogenetică
6p21.31
Coordonate
Cromozomul 6: 35.452.338–35.467.102 (GRCh38)
Exoni
10 de exoni pe 14,8 kb
Proteină
536 de aminoacizi
Denumiri alternative
FAE
Simboluri anterioare
FACE
Transcriptul MANE Select
ENST00000229769.3NM_021922.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Boală de reparare a ADN-ului

    • Autozomal recesivă

      O boală a cărei cauză de bază este perturbarea reparării ADN-ului.

      • ClinGen evaluează legătura ca definitivă
      • 5 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică

  • Anemia Fanconi

    • Autozomal recesivă

      Anemia Fanconi (AF) este o tulburare ereditară a reparării ADN-ului, caracterizată prin pancitopenie progresivă cu insuficiență medulară, malformații congenitale variabile și predispoziție la dezvoltarea de tumori hematologice sau solide.

      • ClinGen evaluează legătura ca definitivă
      • 5 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică
      Acționabilitate

      Transplant de celule stem hematopoietice folosind un regim de condiționare cu intensitate redusă specific AF; androgeni (oxymetholonă) ca terapie de tranziție; supraveghere oncologică pentru tumorile capului și gâtului și pentru cele ginecologice; terapie genică în studii clinice

Structura genei FANCE

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 6, cu o paranteză în locul unde se află FANCE. FANCE și încă 17 de gene în apropiere, pe cromozomul 6, între 34.959.720 și 35.959.719.Cromozomul 66p21.31p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2735 Mb35,2 Mb35,4 Mb35,6 Mb35,8 MbANKS1A: 34.889.243–35.091.421, catena directăANKS1ATCP11: 35.118.071–35.148.610, catena inversăTCP11SCUBE3: 35.213.859–35.253.080, catena directăSCUBE3ZNF76: 35.258.909–35.295.985, catena directăZNF76DEF6: 35.297.818–35.321.909, catena directăDEF6PPARD: 35.342.530–35.428.193, catena directăPPARDFANCE: 35.452.338–35.467.102, catena directăFANCERPL10A: 35.468.366–35.470.786, catena directăRPL10ATEAD3: 35.473.597–35.497.868, catena inversăTEAD3TULP1: 35.497.874–35.512.941, catena inversăTULP1FKBP5: 35.572.945–35.728.622, catena inversăFKBP5ARMC12: 35.737.028–35.749.079, catena directăARMC12CLPSL2: 35.776.535–35.779.557, catena directăCLPSL2CLPSL1: 35.781.019–35.793.675, catena directăCLPSL1CLPS: 35.794.982–35.798.251, catena inversăCLPSLHFPL5: 35.797.206–35.845.397, catena directăLHFPL5SRPK1: 35.832.966–35.921.342, catena inversăSRPK1SLC26A8: 35.943.516–36.028.767, catena inversăSLC26A8Diagrama genei FANCE: 10 exoni pe catena directă a cromozomului 6Exonul 1: 14 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 24 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 35.452.338–35.452.793, 456 de bazeExon 2: 35.455.747–35.456.353, 607 de bazeExon 3: 35.457.556–35.457.600, 45 de bazeExon 4: 35.457.916–35.457.984, 69 de bazeExon 5: 35.458.297–35.458.440, 144 de bazeExon 6: 35.459.331–35.459.454, 124 de bazeExon 7: 35.459.682–35.459.760, 79 de bazeExon 8: 35.460.552–35.460.618, 67 de bazeExon 9: 35.462.789–35.462.914, 126 de bazeExon 10: 35.466.244–35.467.102, 859 de baze123456789105′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2,6 kb din cei 14,8 kb ai genei; 1.611 dintre aceste baze codifică proteina.

Secvențierea FANCE

76

poziții în FANCE unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o identifică greu.

Un genom întreg acoperă toate cele 14,8 kb din FANCE, inclusiv intronii, nu doar cei 2,6 kb de exoni.

Gene asociate acelorași afecțiuni

Trăsături asociate cu FANCE

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca FANCE. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena FANCE: FA complementation group E. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/fance

Vancouver

Dante Labs. Gena FANCE: FA complementation group E [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/fance

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu