Genă
NUP37
nucleoporin 37
- HGNC 29929(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000075188(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 79023(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 12q23.2
- Coordonate
- Cromozomul 12: 102.073.103–102.120.114 (GRCh38)
- Exoni
- 10 de exoni pe 47 kb
- Proteină
- 326 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- MGC5585, FLJ22618
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000552283.6NM_024057.4
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți NUP37 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă NUP37. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Structura genei NUP37
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 2,4 kb din cei 47 kb ai genei; 981 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic NUP37
4
poziții în NUP37 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 47 kb ai genei NUP37, inclusiv intronii, nu doar cei 2,4 kb de exoni.
Trăsături asociate cu NUP37
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca NUP37. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the nervous system
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Intellectual disability
- Global developmental delay
- Gray matter heterotopia
- Intellectual disability, severe
- Agenesis of corpus callosum
- Fewer and broader ridges in brain
- Increased reflexes
Afișați încă 5 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena NUP37: nucleoporin 37. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/nup37
Dante Labs. Gena NUP37: nucleoporin 37 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/nup37
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni