Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

ZBTB24

zinc finger and BTB domain containing 24

Rezumat

Localizare citogenetică
6q21
Coordonate
Cromozomul 6: 109.462.594–109.483.219 (GRCh38)
Exoni
7 de exoni pe 20,6 kb
Proteină
697 de aminoacizi
Denumiri alternative
KIAA0441, BIF1, PATZ2
Simboluri anterioare
ZNF450
Transcriptul MANE Select
ENST00000230122.4NM_014797.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Disceratoza congenitală

    • Sindroame de telomere

      Tulburări ale telomerelor scurte cauzate de variante în genele de menținere a telomerelor, precum TERT, TERC, RTEL1 și PARN, care pot duce la insuficiență medulară, fibroză pulmonară și boli hepatice, chiar în absența semnelor cutanate clasice.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Se recomandă monitorizarea numărului de celule sanguine, a plămânilor și a ficatului, iar diagnosticul ajută la alegerea donatorului și a opțiunilor de tratament pentru transplantul de celule stem.

Structura genei ZBTB24

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 6, cu o paranteză în locul unde se află ZBTB24. ZBTB24 și încă 9 de gene în apropiere, pe cromozomul 6, între 108.972.907 și 109.972.906.Cromozomul 66q21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27109 Mb109,2 Mb109,4 Mb109,6 Mb109,8 MbARMC2: 108.841.937–108.974.551, catena directăARMC2SESN1: 108.984.309–109.095.097, catena inversăSESN1CEP57L1: 109.095.105–109.174.418, catena directăCEP57L1CD164: 109.307.627–109.382.536, catena inversăCD164PPIL6: 109.390.215–109.441.171, catena inversăPPIL6SMPD2: 109.440.678–109.446.515, catena directăSMPD2MICAL1: 109.444.062–109.465.968, catena inversăMICAL1ZBTB24: 109.462.594–109.483.219, catena inversăZBTB24AK9: 109.492.855–109.691.229, catena inversăAK9FIG4: 109.690.609–109.878.098, catena directăFIG4Diagrama genei ZBTB24: 7 exoni pe catena inversă a cromozomului 6Exonul 7: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 5: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 25 situri cunoscute asociate bolilorExon 7: 109.462.594–109.466.574, 3.981 de bazeExon 6: 109.467.653–109.467.734, 82 de bazeExon 5: 109.475.399–109.475.482, 84 de bazeExon 4: 109.476.175–109.476.258, 84 de bazeExon 3: 109.476.763–109.476.930, 168 de bazeExon 2: 109.481.075–109.482.054, 980 de bazeExon 1: 109.483.098–109.483.219, 122 de baze76543215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 5,5 kb din cei 20,6 kb ai genei; 2.094 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic ZBTB24

49

poziții în ZBTB24 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 20,6 kb ai genei ZBTB24, inclusiv intronii, nu doar cei 5,5 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena ZBTB24: zinc finger and BTB domain containing 24. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/zbtb24

Vancouver

Dante Labs. Gena ZBTB24: zinc finger and BTB domain containing 24 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/zbtb24

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu