Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

MMP2

matrix metallopeptidase 2

Rezumat

Localizare citogenetică
16q12.2
Coordonate
Cromozomul 16: 55.479.198–55.506.691 (GRCh38)
Exoni
13 de exoni pe 27,5 kb
Proteină
660 de aminoacizi
Denumiri alternative
MMP-2, TBE-1
Simboluri anterioare
CLG4, CLG4A
Transcriptul MANE Select
ENST00000219070.9NM_004530.6
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Niciun raport Genome Test nu citește încă MMP2. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.

Structura genei MMP2

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 16, cu o paranteză în locul unde se află MMP2. MMP2 și încă 6 de gene în apropiere, pe cromozomul 16, între 54.992.945 și 55.992.944.Cromozomul 1616q12.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.355 Mb55,2 Mb55,4 Mb55,6 Mb55,8 MbIRX6: 55.323.974–55.330.769, catena directăIRX6MMP2: 55.479.198–55.506.691, catena directăMMP2LPCAT2: 55.508.994–55.586.666, catena directăLPCAT2CAPNS2: 55.566.684–55.567.687, catena directăCAPNS2SLC6A2: 55.655.961–55.707.645, catena directăSLC6A2CES1: 55.802.845–55.833.337, catena inversăCES1CES5A: 55.846.154–55.956.031, catena inversăCES5ADiagrama genei MMP2: 13 exoni pe catena directă a cromozomului 16Exonul 2: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 5: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 7: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 8: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 10: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 11: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 55.479.198–55.479.632, 435 de bazeExon 2: 55.482.909–55.483.135, 227 de bazeExon 3: 55.484.016–55.484.164, 149 de bazeExon 4: 55.485.299–55.485.427, 129 de bazeExon 5: 55.485.604–55.485.777, 174 de bazeExon 6: 55.488.543–55.488.716, 174 de bazeExon 7: 55.489.651–55.489.824, 174 de bazeExon 8: 55.491.801–55.491.956, 156 de bazeExon 9: 55.493.158–55.493.293, 136 de bazeExon 10: 55.496.926–55.497.062, 137 de bazeExon 11: 55.498.289–55.498.448, 160 de bazeExon 12: 55.502.779–55.502.888, 110 de bazeExon 13: 55.505.339–55.506.691, 1.353 de baze124681012135′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 3,5 kb din cei 27,5 kb ai genei; 1.983 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic MMP2

16

poziții în MMP2 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 27,5 kb ai genei MMP2, inclusiv intronii, nu doar cei 3,5 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena MMP2: matrix metallopeptidase 2. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/mmp2

Vancouver

Dante Labs. Gena MMP2: matrix metallopeptidase 2 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/mmp2

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu