Genă
TXNRD2
thioredoxin reductase 2
- HGNC 18155(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000184470(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 10587(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 22q11.21
- Coordonate
- Cromozomul 22: 19.875.522–19.941.818 (GRCh38)
- Exoni
- 18 de exoni pe 66,3 kb
- Proteină
- 524 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Denumiri alternative
- TR, TRXR2, TR3, SELZ, TXNR2
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000400521.7NM_006440.5
- Tip de locus
- gene with protein product
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți TXNRD2 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Deficiență glucocorticoidă familială
- Autozomal recesivă
- 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.
Structura genei TXNRD2
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 1,9 kb din cei 66,3 kb ai genei; 1.575 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic TXNRD2
1
poziție în TXNRD2 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 66,3 kb ai genei TXNRD2, inclusiv intronii, nu doar cei 1,9 kb de exoni.
Trăsături asociate cu TXNRD2
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca TXNRD2. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the endocrine system
- Adrenal insufficiency
- Low blood cortisol level
- Abnormal circulating adrenocorticotropin concentration
- Decreased circulating dehydroepiandrosterone concentration
- Impaired cortisol response to insulin stimulation test
- Early onset of puberty
- Low blood aldosterone level
- Underactive thyroid gland from birth
Afișați încă 1 trăsătură
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena TXNRD2: thioredoxin reductase 2. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/txnrd2
Dante Labs. Gena TXNRD2: thioredoxin reductase 2 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/txnrd2
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni