Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

HES7

hes family bHLH transcription factor 7

Rezumat

Localizare citogenetică
17p13.1
Coordonate
Cromozomul 17: 8.120.592–8.124.106 (GRCh38)
Exoni
4 de exoni pe 3,5 kb
Proteină
230 de aminoacizi
Denumiri alternative
bHLHb37
Transcriptul MANE Select
ENST00000541682.7NM_001165967.2
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

    • Tulburări congenitale ale glicozilării

      • Tulburări congenitale ale glicozilării (CDG)

        Una dintre cele 98 gene legate de ea

        Un grup mare de afecțiuni ereditare în care lanțurile de zahăr (glicani) nu sunt construite sau atașate corect la proteine și lipide, afectând adesea creierul, ficatul, coagularea sângelui, creșterea și multe alte sisteme ale organismului. Majoritatea sunt autozomal recesive, dar unele sunt legate de cromozomul X sau autozomal dominante.

        • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

    Structura genei HES7

    • Secvență codificatoare
    • Regiune netranslată
    • Intron
    • Sensul transcripției
    • Situri cunoscute asociate bolilor
    Cromozomul 17, cu o paranteză în locul unde se află HES7. HES7 și încă 39 de gene în apropiere, pe cromozomul 17, între 7.622.349 și 8.622.348.Cromozomul 1717p13.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.37,8 Mb8 Mb8,2 Mb8,4 Mb8,6 MbSHBG: 7.613.946–7.633.469, catena directăSHBGSAT2: 7.626.234–7.627.879, catena inversăSAT2ATP1B2: 7.646.627–7.657.771, catena directăATP1B2TP53: 7.661.779–7.687.546, catena inversăTP53WRAP53: 7.686.071–7.703.505, catena directăWRAP53EFNB3: 7.705.172–7.711.372, catena directăEFNB3DNAH2: 7.717.728–7.833.742, catena directăDNAH2KDM6B: 7.834.193–7.854.808, catena directăKDM6BTMEM88: 7.855.057–7.856.114, catena directăTMEM88NAA38: 7.856.681–7.885.238, catena inversăNAA38CYB5D1: 7.857.696–7.862.282, catena directăCYB5D1CHD3: 7.884.787–7.912.760, catena directăRNF227: 7.913.238–7.916.377, catena inversăKCNAB3: 7.920.956–7.929.856, catena inversăKCNAB3: 7.925.931–7.930.622, catena inversăTRAPPC1: 7.930.345–7.932.123, catena inversăTRAPPC1CNTROB: 7.932.101–7.949.953, catena directăCNTROBGUCY2D: 8.002.615–8.020.342, catena directăGUCY2DALOX15B: 8.039.011–8.049.134, catena directăALOX15BALOX12B: 8.068.594–8.087.716, catena inversăALOX12BALOXE3: 8.095.900–8.119.047, catena inversăALOXE3HES7: 8.120.592–8.124.106, catena inversăHES7PER1: 8.140.467–8.156.506, catena inversăPER1: 8.150.816–8.162.975, catena inversăVAMP2: 8.159.149–8.163.584, catena inversăVAMP2TMEM107: 8.172.440–8.176.408, catena inversăTMEM107BORCS6: 8.188.345–8.190.180, catena inversăAURKB: 8.204.335–8.210.638, catena inversăAURKBCTC1: 8.224.815–8.248.075, catena inversăCTC1PFAS: 8.247.618–8.271.150, catena directăPFASSLC25A35: 8.287.762–8.295.410, catena inversăSLC25A35RANGRF: 8.288.631–8.290.092, catena directăRANGRFARHGEF15: 8.310.222–8.323.203, catena directăARHGEF15ODF4: 8.339.840–8.346.048, catena directăODF4KRABD2: 8.356.902–8.376.738, catena inversăKRABD2: 8.368.638–8.383.187, catena inversăRPL26: 8.377.500–8.384.062, catena inversăRNF222: 8.390.702–8.397.827, catena inversăRNF222NDEL1: 8.408.528–8.501.107, catena directăNDEL1MYH10: 8.474.205–8.632.303, catena inversăMYH10Diagrama genei HES7: 4 exoni pe catena inversă a cromozomului 17Exonul 2: 2 situri cunoscute asociate bolilorExon 4: 8.120.592–8.122.037, 1.446 de bazeExon 3: 8.122.343–8.122.430, 88 de bazeExon 2: 8.123.031–8.123.126, 96 de bazeExon 1: 8.124.043–8.124.106, 64 de baze43215′3′

    Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

    Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

    Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

    Exonii reprezintă 1,7 kb din cei 3,5 kb ai genei; 693 dintre aceste baze codifică proteina.

    Cum citește un test genomic HES7

    2

    poziții în HES7 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

    Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

    Un test genomic complet acoperă toți cei 3,5 kb ai genei HES7, inclusiv intronii, nu doar cei 1,7 kb de exoni.

    De unde provin acestea

    • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
    • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
    • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
    • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
    • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
    • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
    • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citează această pagină

    APA

    Dante Labs. (s.a.). Gena HES7: hes family bHLH transcription factor 7. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/hes7

    Vancouver

    Dante Labs. Gena HES7: hes family bHLH transcription factor 7 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/hes7

    Un test. Răspunsuri pentru o viață.

    De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

    Comandați Genome Test-ul meu