Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

BRCA1

BRCA1 DNA repair associated

Rezumat

Localizare citogenetică
17q21.31
Coordonate
Cromozomul 17: 43.044.295–43.125.364 (GRCh38)
Exoni
23 de exoni pe 81,1 kb
Proteină
1.863 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal dominantă Autozomal recesivă
Denumiri alternative
RNF53, BRCC1, PPP1R53, FANCS
Transcriptul MANE Select
ENST00000357654.9NM_007294.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Boală de reparare a ADN-ului

    • Autozomal recesivă

      O boală a cărei cauză de bază este perturbarea reparării ADN-ului.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

  • Anemia Fanconi

    • Autozomal recesivă

      Anemia Fanconi (AF) este o tulburare ereditară a reparării ADN-ului, caracterizată prin pancitopenie progresivă cu insuficiență medulară, malformații congenitale variabile și predispoziție la dezvoltarea de tumori hematologice sau solide.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Transplant de celule stem hematopoietice folosind un regim de condiționare cu intensitate redusă specific AF; androgeni (oxymetholonă) ca terapie de tranziție; supraveghere oncologică pentru tumorile capului și gâtului și pentru cele ginecologice; terapie genică în studii clinice

  • Cancer de sân și de ovar ereditar (BRCA1/2)

    • Predispoziție genetică la cancer asociată cu BRCA1Autozomal dominantă

      Variante ale genei BRCA1 care cresc riscul pe parcursul vieții de a dezvolta cancer de sân, ovarian și alte tipuri de cancer.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      • Pe lista ACMG de descoperiri secundare
      Ce schimbă cunoașterea

      Screening mamar intensificat, inclusiv RMN, luarea în considerare a intervenției chirurgicale de reducere a riscului și testarea rudelor.

    • Sindromul cancerului de sân și de ovar ereditarAutozomal dominantă

      Un sindrom de predispoziție la cancer, cauzat cel mai frecvent de variante BRCA1 sau BRCA2, cu riscuri ridicate pe parcursul vieții de cancer de sân și de ovar.

      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      • Pe lista ACMG de descoperiri secundare
      Ce schimbă cunoașterea

      Consiliere genetică, screening intensificat, intervenție chirurgicală de reducere a riscului

Mod de transmitere

Autozomal dominantă
Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.
Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei BRCA1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
  • Variante cu pagină
Cromozomul 17, cu o paranteză în locul unde se află BRCA1. BRCA1 și încă 31 de gene în apropiere, pe cromozomul 17, între 42.584.830 și 43.584.829.Cromozomul 1717q21.31p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.342,6 Mb42,8 Mb43 Mb43,2 Mb43,4 MbRETREG3: 42.579.508–42.610.623, catena inversăRETREG3TUBG1: 42.609.411–42.615.253, catena directăTUBG1TUBG2: 42.659.223–42.667.007, catena directăTUBG2PLEKHH3: 42.667.914–42.677.064, catena inversăPLEKHH3CCR10: 42.678.889–42.683.917, catena inversăCCR10CNTNAP1: 42.682.368–42.699.993, catena directăCNTNAP1EZH1: 42.700.270–42.745.069, catena inversăEZH1RAMP2: 42.758.447–42.763.537, catena directăRAMP2VPS25: 42.773.439–42.779.600, catena directăWNK4: 42.780.593–42.797.066, catena directăCOA3: 42.793.154–42.798.719, catena inversăCOA3CNTD1: 42.798.800–42.811.587, catena directăCNTD1BECN1: 42.809.108–42.833.350, catena inversăBECN1PSME3: 42.824.385–42.843.760, catena directăPSME3AOC2: 42.844.574–42.850.707, catena directăAOC2AOC3: 42.851.130–42.858.130, catena directăAOC3G6PC1: 42.900.722–42.923.502, catena directăG6PC1AARSD1: 42.950.424–42.964.498, catena inversăPTGES3L-AARSD1: 42.950.526–42.980.528, catena inversăPTGES3L: 42.968.035–42.980.502, catena inversăPTGES3LRUNDC1: 42.980.552–42.995.142, catena directăRPL27: 42.998.265–43.002.973, catena directăRPL27VAT1: 42.999.182–43.025.123, catena inversăVAT1IFI35: 43.006.740–43.014.638, catena directăIFI35RND2: 43.025.210–43.047.509, catena directăRND2BRCA1: 43.044.295–43.125.364, catena inversăBRCA1NBR1: 43.170.317–43.211.690, catena directăNBR1TMEM106A: 43.211.835–43.220.041, catena directăTMEM106ACCDC200: 43.216.941–43.305.397, catena inversăCCDC200ARL4D: 43.398.150–43.408.660, catena directăARL4DDHX8: 43.483.865–43.610.338, catena directăDHX8ETV4: 43.527.841–43.579.620, catena inversăETV4Diagrama genei BRCA1: 23 exoni pe catena inversă a cromozomului 17Exonul 23: 67 situri cunoscute asociate bolilorExonul 22: 25 situri cunoscute asociate bolilorExonul 21: 30 situri cunoscute asociate bolilorExonul 20: 28 situri cunoscute asociate bolilorExonul 19: 59 situri cunoscute asociate bolilorExonul 18: 23 situri cunoscute asociate bolilorExonul 17: 56 situri cunoscute asociate bolilorExonul 16: 45 situri cunoscute asociate bolilorExonul 15: 117 situri cunoscute asociate bolilorExonul 14: 78 situri cunoscute asociate bolilorExonul 13: 51 situri cunoscute asociate bolilorExonul 12: 66 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 41 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 1.571 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 43 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 52 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 30 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 36 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 28 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 44 situri cunoscute asociate bolilorExonul 1: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 23: 43.044.295–43.045.802, 1.508 de baze. 63 de variante cu pagină în exonul 23. Listați-leExon 22: 43.047.643–43.047.703, 61 de baze. 21 de variante cu pagină în exonul 22. Listați-leExon 21: 43.049.121–43.049.194, 74 de baze. 33 de variante cu pagină în exonul 21. Listați-leExon 20: 43.051.063–43.051.117, 55 de baze. 28 de variante cu pagină în exonul 20. Listați-leExon 19: 43.057.052–43.057.135, 84 de baze. 56 de variante cu pagină în exonul 19. Listați-leExon 18: 43.063.333–43.063.373, 41 de baze. 24 de variante cu pagină în exonul 18. Listați-leExon 17: 43.063.874–43.063.951, 78 de baze. 53 de variante cu pagină în exonul 17. Listați-leExon 16: 43.067.608–43.067.695, 88 de baze. 46 de variante cu pagină în exonul 16. Listați-leExon 15: 43.070.928–43.071.238, 311 de baze. 82 de variante cu pagină în exonul 15. Listați-leExon 14: 43.074.331–43.074.521, 191 de baze. 57 de variante cu pagină în exonul 14. Listați-leExon 13: 43.076.488–43.076.614, 127 de baze. 47 de variante cu pagină în exonul 13. Listați-leExon 12: 43.082.404–43.082.575, 172 de baze. 54 de variante cu pagină în exonul 12. Listați-leExon 11: 43.090.944–43.091.032, 89 de baze. 47 de variante cu pagină în exonul 11. Listați-leExon 10: 43.091.435–43.094.860, 3.426 de baze. 1.477 de variante cu pagină în exonul 10. Listați-leExon 9: 43.095.846–43.095.922, 77 de baze. 1 variantă cu pagină în exonul 9. Listați-leExon 8: 43.097.244–43.097.289, 46 de bazeExon 7: 43.099.775–43.099.880, 106 de baze. 38 de variante cu pagină în exonul 7. Listați-leExon 6: 43.104.122–43.104.261, 140 de baze. 48 de variante cu pagină în exonul 6. Listați-leExon 5: 43.104.868–43.104.956, 89 de baze. 20 de variante cu pagină în exonul 5. Listați-leExon 4: 43.106.456–43.106.533, 78 de baze. 47 de variante cu pagină în exonul 4. Listați-leExon 3: 43.115.726–43.115.779, 54 de baze. 31 de variante cu pagină în exonul 3. Listați-leExon 2: 43.124.017–43.124.115, 99 de baze. 51 de variante cu pagină în exonul 2. Listați-leExon 1: 43.125.271–43.125.364, 94 de baze23201510515′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 7,1 kb din cei 81,1 kb ai genei; 5.592 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic BRCA1

2.680

poziții în BRCA1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

52 dintre ele (1,9 %) se află în regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile.

  • Segmental duplications (52 de situri)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un test genomic complet acoperă toți cei 81,1 kb ai genei BRCA1, inclusiv intronii, nu doar cei 7,1 kb de exoni.

Variante cu pagină (2450)

Variantele BRCA1 cu pagină aici, cu cele mai multe stele de revizuire primele. Fiecare pagină descrie înregistrarea publică a ClinVar despre variantă, niciodată un rezultat.

VariantăHGVS c.Exon sau intronPoziție (GRCh38)Clasificare ClinVarStare de revizuire
A92Ffs*4c.273_274delExon 543.104.894Patogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți
A134Qfs*7c.399_400delExon 643.104.162Patogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți
A302Cfs*2c.903_904insTExon 1043.094.627Patogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți
A302Lfs*12c.904delExon 1043.094.626Patogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți
A322Kfs*2c.964_968delExon 1043.094.562Patogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți
A322Lfs*19c.964delExon 1043.094.566Patogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți
A407Sfs*5c.1218_1219insAExon 1043.094.312Patogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți
A433Pfs*8c.1297delExon 1043.094.233Patogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți
A469Qfs*6c.1405delExon 1043.094.125Patogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți
A521Xc.1561_1564delinsTAAAExon 1043.093.967Patogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți

Vedeți toate cele 2.450 de variante BRCA1 →

Gene asociate acelorași afecțiuni

Trăsături asociate cu BRCA1

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca BRCA1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena BRCA1: BRCA1 DNA repair associated. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/brca1

Vancouver

Dante Labs. Gena BRCA1: BRCA1 DNA repair associated [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/brca1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu