Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

SPRED2

sprouty related EVH1 domain containing 2

Rezumat

Localizare citogenetică
2p14
Coordonate
Cromozomul 2: 65.310.851–65.432.599 (GRCh38)
Exoni
6 de exoni pe 121,7 kb
Proteină
418 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal dominantă
Denumiri alternative
Spred-2, FLJ21897, FLJ31917
Transcriptul MANE Select
ENST00000356388.9NM_181784.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Sindromul Noonan

    • Autozomal dominantă

      Sindromul Noonan (SN) se caracterizează prin statură scurtă, dismorfism facial tipic și malformații cardiace congenitale.

      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Supraveghere cardiacă, sprijin pentru dezvoltare, terapie cu hormon de creștere, consiliere genetică, studii clinice cu inhibitori MEK

    • Sindromul Noonan și sindroamele asociate Noonan

      Un grup de afecțiuni ale căii RAS, inclusiv sindroamele Noonan, Costello, cardiofaciocutanat și Legius, cu defecte cardiace variabile, statură scundă și trăsături faciale distinctive.

      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea acestui aspect sprijină evaluarea inimii, a creșterii și a dezvoltării.

Grupări mai largi

  • Cardiomiopatie hipertrofică

    • Autozomal dominantă

      Una dintre cele 62 gene legate de ea

      Afecțiune în care miocardul este hipertrofiat fără o cauză evidentă. Hipertrofia este, în general, asimetrică și poate fi asociată cu obstrucția tractului de ejecție al ventriculului.

      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Beta-blocante, blocante ale canalelor de calciu non-dihidropiridinice, restricții de activitate, consiliere genetică

Mod de transmitere

Autozomal dominantă
Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.

Structura genei SPRED2

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 2, cu o paranteză în locul unde se află SPRED2. SPRED2 și încă 4 de gene în apropiere, pe cromozomul 2, între 64.871.725 și 65.871.724.Cromozomul 22p14p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.365 Mb65,2 Mb65,4 Mb65,6 Mb65,8 MbSLC1A4: 64.988.477–65.023.865, catena directăSLC1A4CEP68: 65.056.350–65.087.298, catena directăCEP68RAB1A: 65.070.696–65.130.986, catena inversăRAB1AACTR2: 65.227.714–65.271.253, catena directăACTR2SPRED2: 65.310.851–65.432.599, catena inversăSPRED2Diagrama genei SPRED2: 6 exoni pe catena inversă a cromozomului 2Exonul 6: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 3: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 2: 2 situri cunoscute asociate bolilorExon 6: 65.310.851–65.314.169, 3.319 de bazeExon 5: 65.316.734–65.316.883, 150 de bazeExon 4: 65.331.987–65.332.051, 65 de bazeExon 3: 65.334.605–65.334.773, 169 de bazeExon 2: 65.344.719–65.344.896, 178 de bazeExon 1: 65.431.962–65.432.599, 638 de baze6543215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 4,5 kb din cei 121,7 kb ai genei; 1.257 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic SPRED2

4

poziții în SPRED2 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 121,7 kb ai genei SPRED2, inclusiv intronii, nu doar cei 4,5 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena SPRED2: sprouty related EVH1 domain containing 2. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/spred2

Vancouver

Dante Labs. Gena SPRED2: sprouty related EVH1 domain containing 2 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/spred2

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu