Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

CILK1

ciliogenesis associated kinase 1

Rezumat

Localizare citogenetică
6p12.1
Coordonate
Cromozomul 6: 53.001.303–53.061.824 (GRCh38)
Exoni
14 de exoni pe 60,5 kb
Proteină
632 de aminoacizi
Denumiri alternative
MRK, LCK2, KIAA0936, MGC46090
Simboluri anterioare
ICK
Transcriptul MANE Select
ENST00000676107.1NM_014920.5
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Niciun raport Genome Test nu citește încă CILK1. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.

Structura genei CILK1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 6, cu o paranteză în locul unde se află CILK1. CILK1 și încă 13 de gene în apropiere, pe cromozomul 6, între 52.531.564 și 53.531.563.Cromozomul 66p12.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2752,6 Mb52,8 Mb53 Mb53,2 Mb53,4 MbTRAM2: 52.497.408–52.577.316, catena inversăTRAM2TMEM14A: 52.671.072–52.686.592, catena directăTMEM14AGSTA2: 52.747.975–52.763.525, catena inversăGSTA2GSTA1: 52.791.118–52.804.021, catena inversăGSTA1GSTA5: 52.831.655–52.840.843, catena inversăGSTA5GSTA3: 52.896.639–52.909.701, catena inversăGSTA3GSTA4: 52.977.948–52.995.359, catena inversăGSTA4CILK1: 53.001.303–53.061.824, catena inversăCILK1: 53.041.266–53.041.385, catena inversăFBXO9: 53.051.991–53.101.045, catena directăFBXO9: 53.065.602–53.065.673, catena directăGCM1: 53.126.961–53.148.841, catena inversăGCM1ELOVL5: 53.260.285–53.349.179, catena inversăELOVL5GCLC: 53.497.341–53.616.970, catena inversăGCLCDiagrama genei CILK1: 14 exoni pe catena inversă a cromozomului 6Exonul 13: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 9: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 14: 53.001.303–53.005.303, 4.001 de bazeExon 13: 53.006.315–53.006.437, 123 de bazeExon 12: 53.009.439–53.009.567, 129 de bazeExon 11: 53.011.769–53.011.917, 149 de bazeExon 10: 53.012.037–53.012.227, 191 de bazeExon 9: 53.013.662–53.013.982, 321 de bazeExon 8: 53.016.083–53.016.250, 168 de bazeExon 7: 53.018.330–53.018.501, 172 de bazeExon 6: 53.019.227–53.019.359, 133 de bazeExon 5: 53.031.065–53.031.144, 80 de bazeExon 4: 53.032.533–53.032.654, 122 de bazeExon 3: 53.037.939–53.037.993, 55 de bazeExon 2: 53.041.136–53.041.408, 273 de bazeExon 1: 53.061.596–53.061.824, 229 de baze141210864215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 6,1 kb din cei 60,5 kb ai genei; 1.899 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic CILK1

3

poziții în CILK1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 60,5 kb ai genei CILK1, inclusiv intronii, nu doar cei 6,1 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena CILK1: ciliogenesis associated kinase 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/cilk1

Vancouver

Dante Labs. Gena CILK1: ciliogenesis associated kinase 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/cilk1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu