Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiÎncepețide la 449 $
Trăsătură
IQ less than 20
Denumire clinică: Profound intellectual disability
Profound intellectual disability (ID) is defined as a type of ID characterized by profoundly sub-average adaptive functioning and intellectual functioning, with an intelligence quotient (IQ) below 20.
Rezumat
- Denumit și
- Intellectual disability, profound
- Sistem corporal
- Abnormality of the nervous system
IQ less than 20HP:0002187
Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiÎncepețide la 449 $
Read the genes linked to IQ less than 20, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu117 de gene asociate cu IQ less than 20
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare IQ less than 20. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ADAM22ADAM metallopeptidase domain 22 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ARV1ARV1 fatty acid homeostasis modulator | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ATIC5-aminoimidazole-4-carboxamide ribonucleotide formyltransferase/IMP cyclohydrolase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ATP6V0CATPase H+ transporting V0 subunit c | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CACNA2D1calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CCDC88Acoiled-coil and HOOK domain protein 88A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DHRSXdehydrogenase/reductase X-linked | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DMXL2Dmx like 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DPH5diphthamide biosynthesis 5 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FAR1fatty acyl-CoA reductase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FDXRferredoxin reductase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FGF12fibroblast growth factor 12 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GAD1glutamate decarboxylase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| MCCC1methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MED23mediator complex subunit 23 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MRAPmelanocortin 2 receptor accessory protein | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NAPBNSF attachment protein beta | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NSFN-ethylmaleimide sensitive factor, vesicle fusing ATPase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NUP133nucleoporin 133 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PRUNE1prune exopolyphosphatase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RNF113Aring finger protein 113A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RNF13ring finger protein 13 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| STRA6signaling receptor and transporter of retinol STRA6 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
Afișează încă 77 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| THAP11THAP domain containing 11 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TRAPPC4trafficking protein particle complex subunit 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| UBTFupstream binding transcription factor | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| WASHC4WASH complex subunit 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| WDR45BWD repeat domain 45B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| DIAPH1diaphanous related formin 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PIGUphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class U | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SLC39A8solute carrier family 39 member 8 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CLIC2CLIC family member 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DPM3dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 3, regulatory | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EMC1ER membrane protein complex subunit 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EXOSC5exosome component 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KCNJ6potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NACC1nucleus accumbens associated 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NGLY1N-glycanase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PUS3pseudouridine synthase 3 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SETD1BSET domain containing 1B, histone lysine methyltransferase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC1A2solute carrier family 1 member 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TBC1D20TBC1 domain family member 20 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PCDH19protocadherin 19 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SMSspermine synthase | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| AIMP2aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FHfumarate hydratase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FKRPfukutin related protein | Neînregistrat | În 2 de afecțiuni |
| FKTNfukutin | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GUF1GTP binding elongation factor GUF1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| HSPD1heat shock protein family D (Hsp60) member 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| IDSiduronate 2-sulfatase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| IER3IP1immediate early response 3 interacting protein 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| OCLNoccludin | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PCDH12protocadherin 12 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PIGPphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PIK3R2phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Neînregistrat | În 2 de afecțiuni |
| RAB18RAB18, member RAS oncogene family | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SEPSECSSep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ST3GAL3ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| UGP2UDP-glucose pyrophosphorylase 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| UNC80unc-80 subunit of NALCN channel complex | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| VARS1valyl-tRNA synthetase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| VPS53VPS53 subunit of GARP complex | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ZNHIT3zinc finger HIT-type containing 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiÎncepețide la 449 $
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni