Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

FANCF

FA complementation group F

Rezumat

Localizare citogenetică
11p14.3
Coordonate
Cromozomul 11: 22.622.533–22.625.823 (GRCh38)
Exoni
1 exon pe 3,3 kb
Proteină
374 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Denumiri alternative
FAF
Transcriptul MANE Select
ENST00000327470.6NM_022725.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Boală de reparare a ADN-ului

    • Autozomal recesivă

      O boală a cărei cauză de bază este perturbarea reparării ADN-ului.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

  • Anemia Fanconi

    • Autozomal recesivă

      Anemia Fanconi (AF) este o tulburare ereditară a reparării ADN-ului, caracterizată prin pancitopenie progresivă cu insuficiență medulară, malformații congenitale variabile și predispoziție la dezvoltarea de tumori hematologice sau solide.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Transplant de celule stem hematopoietice folosind un regim de condiționare cu intensitate redusă specific AF; androgeni (oxymetholonă) ca terapie de tranziție; supraveghere oncologică pentru tumorile capului și gâtului și pentru cele ginecologice; terapie genică în studii clinice

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei FANCF

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
Cromozomul 11, cu o paranteză în locul unde se află FANCF. FANCF și încă 5 de gene în apropiere, pe cromozomul 11, între 22.124.178 și 23.124.177.Cromozomul 1111p14.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2522,2 Mb22,4 Mb22,6 Mb22,8 Mb23 MbANO5: 21.782.659–22.283.567, catena directăANO5SLC17A6: 22.337.853–22.379.503, catena directăSLC17A6FANCF: 22.622.533–22.625.823, catena inversăFANCFGAS2: 22.625.509–22.813.803, catena directăGAS2SVIP: 22.812.155–22.830.299, catena inversăSVIPCCDC179: 22.846.922–22.860.476, catena inversăCCDC179Diagrama genei FANCF: un exon pe catena inversă a cromozomului 11Exonul 1: 53 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 22.622.533–22.625.823, 3.291 de baze15′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 3,3 kb din cei 3,3 kb ai genei; 1.125 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic FANCF

53

poziții în FANCF în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 3,3 kb ai genei FANCF, inclusiv intronii, nu doar cei 3,3 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena FANCF: FA complementation group F. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/fancf

Vancouver

Dante Labs. Gena FANCF: FA complementation group F [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/fancf

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu