Genă
SLC26A4
solute carrier family 26 member 4
- HGNC 8818↗(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000091137↗(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 5172↗(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 7q22.3
- Coordonate
- Cromozomul 7: 107.660.828–107.717.809 (GRCh38)
- Exoni
- 21 de exoni pe 57 kb
- Proteină
- 780 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Denumiri alternative
- PDS
- Simboluri anterioare
- DFNB4
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000644269.2NM_000441.2
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Citiți SLC26A4 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Hipotiroidism congenital
O deficiență de hormoni tiroidieni prezentă de la naștere.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Sindromul Pendred
- Autozomal recesivă
Sindromul Pendred (PDS) este o tulburare genetică cu manifestări clinice variabile, caracterizată prin pierderea auditivă neurosenzorială bilaterală și gușă eutiroidiană.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Aparate auditive, evoluând ulterior spre implant cochlear; monitorizarea tiroidei (TSH anual, ecografia tiroidei); evitarea traumatismelor craniene; implant cochlear chirurgical cu tehnică specifică pentru EVA; levotiroxină în cazul hipotiroidismului
- Surditate nesindromică autozomal recesivă 4 (dilatarea aqueductului vestibular)Autozomal recesivă
Surditate asociată cu SLC26A4, cu dilatarea aqueductului vestibular, fără gușă; face parte din același spectru ca sindromul Pendred.
- 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Cancer tiroidian
- Afecțiune ereditară a metabolismului tiroidian
O boală metabolică ereditară care are la bază perturbarea procesului metabolic al hormonilor tiroidieni.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
- Hipotiroidism
Niveluri anormal de scăzute ale hormonilor tiroidieni.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
- Afecțiune a glandei tiroide
O boală care afectează glanda tiroidă.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Grupări mai largi
Pierderea auzului și surditatea
- Surditate genetică nesindromică
Una dintre cele 97 gene legate de ea
Surditate ereditară fără alte manifestări medicale, incluzând formele recesive frecvente cauzate de GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC și de multe alte gene, precum și formele dominante, legate de cromozomul X și mitocondriale.
- 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Cunoașterea cauzei genetice poate ghida deciziile privind sprijinul auditiv și implantul cohlear, eligibilitatea pentru studiile de terapie genică (de exemplu, pentru OTOF) și consilierea familială.
Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.
Structura genei SLC26A4
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
- Variante cu pagină
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 4,7 kb din cei 57 kb ai genei; 2.343 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic SLC26A4
444
poziții în SLC26A4 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 57 kb ai genei SLC26A4, inclusiv intronii, nu doar cei 4,7 kb de exoni.
Variante cu pagină (14)
Variantele SLC26A4 cu pagină aici, cu cele mai multe stele de revizuire primele. Fiecare pagină descrie înregistrarea publică a ClinVar despre variantă, niciodată un rezultat.
| Variantă | HGVS c. | Exon sau intron | Poziție (GRCh38) | Clasificare ClinVar | Stare de revizuire |
|---|---|---|---|---|---|
| c.919-2A>GIVS7-2A>G | Intron 7 | 107.683.453 | Patogenă | ★★★★3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| C282Y | c.845G>A | Exon 7 | 107.683.281 | Probabil patogenă | ★★★★3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| C565Y | c.1694G>A | Exon 15 | 107.700.162 | Probabil patogenă | ★★★★3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| F335L | c.1003T>C | Exon 9 | 107.689.054 | Probabil patogenă | ★★★★3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| I124Yfs*58 | c.365dup | Exon 4 | 107.672.192 | Patogenă | ★★★★3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| I655V | c.1963A>G | Exon 17 | 107.701.986 | Probabil patogenă | ★★★★3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| K715N | c.2145G>T | Exon 19 | 107.710.109 | Probabil patogenă | ★★★★3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| L117F | c.349C>T | Exon 4 | 107.672.182 | Patogenă | ★★★★3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| L236V | c.706C>G | Exon 6 | 107.675.050 | Patogenă | ★★★★3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| R185T | c.554G>C | Exon 5 | 107.674.302 | Probabil patogenă | ★★★★3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
Gene asociate acelorași afecțiuni
- DUOX2dual oxidase 2Are 4 de afecțiuni în comun
- DUOXA2dual oxidase maturation factor 2Are 4 de afecțiuni în comun
- IYDiodotyrosine deiodinaseAre 4 de afecțiuni în comun
- SLC5A5solute carrier family 5 member 5Are 4 de afecțiuni în comun
- TGthyroglobulinAre 4 de afecțiuni în comun
- TPOthyroid peroxidaseAre 4 de afecțiuni în comun
- IGSF1immunoglobulin superfamily member 1Are 3 de afecțiuni în comun
- IRS4insulin receptor substrate 4Are 3 de afecțiuni în comun
- NKX2-5NK2 homeobox 5Are 3 de afecțiuni în comun
- PAX8paired box 8Are 3 de afecțiuni în comun
- SECISBP2SECIS binding protein 2Are 3 de afecțiuni în comun
- SLC26A7solute carrier family 26 member 7Are 3 de afecțiuni în comun
Trăsături asociate cu SLC26A4
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca SLC26A4. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena SLC26A4: solute carrier family 26 member 4. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/slc26a4
Dante Labs. Gena SLC26A4: solute carrier family 26 member 4 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/slc26a4
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni