Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

FANCI

FA complementation group I

Rezumat

Localizare citogenetică
15q26.1
Coordonate
Cromozomul 15: 89.243.979–89.317.131 (GRCh38)
Exoni
38 de exoni pe 73,2 kb
Proteină
1.328 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Denumiri alternative
FLJ10719
Simboluri anterioare
KIAA1794
Transcriptul MANE Select
ENST00000310775.12NM_001113378.2
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Boală de reparare a ADN-ului

    • Autozomal recesivă

      O boală a cărei cauză de bază este perturbarea reparării ADN-ului.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

  • Anemia Fanconi

    • Autozomal recesivă

      Anemia Fanconi (AF) este o tulburare ereditară a reparării ADN-ului, caracterizată prin pancitopenie progresivă cu insuficiență medulară, malformații congenitale variabile și predispoziție la dezvoltarea de tumori hematologice sau solide.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Transplant de celule stem hematopoietice folosind un regim de condiționare cu intensitate redusă specific AF; androgeni (oxymetholonă) ca terapie de tranziție; supraveghere oncologică pentru tumorile capului și gâtului și pentru cele ginecologice; terapie genică în studii clinice

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei FANCI

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 15, cu o paranteză în locul unde se află FANCI. FANCI și încă 15 de gene în apropiere, pe cromozomul 15, între 88.780.555 și 89.780.554.Cromozomul 1515q26.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.388,8 Mb89 Mb89,2 Mb89,4 Mb89,6 MbACAN: 88.803.427–88.875.353, catena directăACANHAPLN3: 88.877.289–88.895.597, catena inversăHAPLN3MFGE8: 88.898.683–88.913.579, catena inversăMFGE8ABHD2: 89.087.459–89.202.355, catena directăABHD2RLBP1: 89.209.869–89.222.577, catena inversăRLBP1FANCI: 89.243.979–89.317.131, catena directăFANCIPOLG: 89.305.198–89.334.972, catena inversăPOLGPOLGARF: 89.330.208–89.333.809, catena inversăPOLGARFRHCG: 89.451.995–89.496.815, catena inversăRHCGTICRR: 89.575.455–89.631.056, catena directăTICRRKIF7: 89.608.789–89.663.098, catena inversăKIF7PLIN1: 89.664.365–89.679.466, catena inversăPLIN1PEX11A: 89.677.764–89.690.786, catena inversăPEX11AWDR93: 89.690.810–89.743.639, catena directăWDR93MESP1: 89.749.875–89.751.301, catena inversăMESP1MESP2: 89.760.591–89.778.754, catena directăMESP2Diagrama genei FANCI: 38 exoni pe catena directă a cromozomului 15Exonul 2: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 12: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 13: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 14: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 15: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 16: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 17: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 18: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 19: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 20: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 21: 10 situri cunoscute asociate bolilorExonul 22: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 23: 9 situri cunoscute asociate bolilorExonul 24: 10 situri cunoscute asociate bolilorExonul 25: 9 situri cunoscute asociate bolilorExonul 26: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 27: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 28: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 29: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 30: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 31: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 32: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 33: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 34: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 35: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 36: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 37: 7 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 89.243.979–89.244.033, 55 de bazeExon 2: 89.247.629–89.247.731, 103 de bazeExon 3: 89.258.704–89.258.776, 73 de bazeExon 4: 89.260.713–89.260.843, 131 de bazeExon 5: 89.261.585–89.261.741, 157 de bazeExon 6: 89.261.821–89.261.878, 58 de bazeExon 7: 89.263.419–89.263.460, 42 de bazeExon 8: 89.263.903–89.264.026, 124 de bazeExon 9: 89.264.522–89.264.607, 86 de bazeExon 10: 89.268.399–89.268.525, 127 de bazeExon 11: 89.273.377–89.273.469, 93 de bazeExon 12: 89.274.168–89.274.304, 137 de bazeExon 13: 89.276.711–89.276.891, 181 de bazeExon 14: 89.278.687–89.278.774, 88 de bazeExon 15: 89.281.170–89.281.300, 131 de bazeExon 16: 89.281.765–89.281.835, 71 de bazeExon 17: 89.283.136–89.283.250, 115 de bazeExon 18: 89.285.096–89.285.218, 123 de bazeExon 19: 89.290.213–89.290.281, 69 de bazeExon 20: 89.291.613–89.291.714, 102 de bazeExon 21: 89.292.688–89.292.864, 177 de bazeExon 22: 89.292.942–89.293.063, 122 de bazeExon 23: 89.293.833–89.293.997, 165 de bazeExon 24: 89.294.915–89.295.094, 180 de bazeExon 25: 89.299.800–89.299.966, 167 de bazeExon 26: 89.300.300–89.300.385, 86 de bazeExon 27: 89.301.326–89.301.442, 117 de bazeExon 28: 89.303.864–89.303.915, 52 de bazeExon 29: 89.305.115–89.305.242, 128 de bazeExon 30: 89.305.341–89.305.409, 69 de bazeExon 31: 89.305.605–89.305.698, 94 de bazeExon 32: 89.306.007–89.306.194, 188 de bazeExon 33: 89.307.476–89.307.529, 54 de bazeExon 34: 89.307.613–89.307.672, 60 de bazeExon 35: 89.312.904–89.312.972, 69 de bazeExon 36: 89.314.612–89.314.707, 96 de bazeExon 37: 89.315.282–89.315.389, 108 de bazeExon 38: 89.316.397–89.317.131, 735 de baze15101520253035385′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 4,7 kb din cei 73,2 kb ai genei; 3.987 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic FANCI

246

poziții în FANCI în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 73,2 kb ai genei FANCI, inclusiv intronii, nu doar cei 4,7 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena FANCI: FA complementation group I. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/fanci

Vancouver

Dante Labs. Gena FANCI: FA complementation group I [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/fanci

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu