Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

PALB2

partner and localizer of BRCA2

Rezumat

Localizare citogenetică
16p12.2
Coordonate
Cromozomul 16: 23.603.165–23.641.310 (GRCh38)
Exoni
13 de exoni pe 38,1 kb
Proteină
1.186 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal dominantă Autozomal recesivă
Denumiri alternative
FLJ21816, FANCN
Transcriptul MANE Select
ENST00000261584.9NM_024675.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Boală de reparare a ADN-ului

    • Autozomal recesivă

      O boală a cărei cauză de bază este perturbarea reparării ADN-ului.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

  • Anemia Fanconi

    • Autozomal recesivă

      Anemia Fanconi (AF) este o tulburare ereditară a reparării ADN-ului, caracterizată prin pancitopenie progresivă cu insuficiență medulară, malformații congenitale variabile și predispoziție la dezvoltarea de tumori hematologice sau solide.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Transplant de celule stem hematopoietice folosind un regim de condiționare cu intensitate redusă specific AF; androgeni (oxymetholonă) ca terapie de tranziție; supraveghere oncologică pentru tumorile capului și gâtului și pentru cele ginecologice; terapie genică în studii clinice

  • Gene pentru cancer mamar și ovarian, altele decât BRCA1/2

    • Cancer mamar ereditarAutozomal dominantă

      Predispoziție ereditară la cancer mamar, cauzată de variante ale uneia dintre mai multe gene.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      • Pe lista ACMG de descoperiri secundare
      Ce schimbă cunoașterea

      În funcție de genă, poate fi recomandată o screening mamar mai precoce și mai intensiv, inclusiv RMN.

  • Boli asociate cu PALB2

    • Anemia Fanconi, grupa de complementare NAutozomal recesivă

      Orice anemie Fanconi în care cauza bolii este o mutație a genei PALB2.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
    • Cancer pancreatic, susceptibilitate la, 3Autozomal dominantă

      Orice carcinom pancreatic familial în care cauza bolii este o mutație a genei PALB2.

      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
    • Predispoziție genetică la cancer asociată cu PALB2Autozomal dominantă

      Variante ale genei PALB2 care cresc riscul de cancer mamar și, într-o măsură mai mică, de cancer pancreatic și ovarian.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Screening mamar intensificat, inclusiv RMN, iar intervențiile chirurgicale de reducere a riscului sunt discutate de la caz la caz.

Mod de transmitere

Autozomal dominantă
Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.
Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei PALB2

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
  • Variante cu pagină
Cromozomul 16, cu o paranteză în locul unde se află PALB2. PALB2 și încă 13 de gene în apropiere, pe cromozomul 16, între 23.122.238 și 24.122.237.Cromozomul 1616p12.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.323,2 Mb23,4 Mb23,6 Mb23,8 Mb24 MbUSP31: 23.061.406–23.149.466, catena inversăUSP31SCNN1G: 23.182.677–23.216.883, catena directăSCNN1GSCNN1B: 23.278.231–23.381.299, catena directăSCNN1BCOG7: 23.388.493–23.453.210, catena inversăCOG7GGA2: 23.462.213–23.521.995, catena inversăGGA2EARS2: 23.520.754–23.557.731, catena inversăEARS2UBFD1: 23.557.557–23.574.394, catena directăUBFD1NDUFAB1: 23.580.952–23.596.328, catena inversăNDUFAB1PALB2: 23.603.165–23.641.310, catena inversăPALB2DCTN5: 23.641.380–23.677.472, catena directăDCTN5PLK1: 23.677.656–23.690.372, catena directăPLK1ERN2: 23.688.117–23.713.255, catena inversăERN2CHP2: 23.754.618–23.759.058, catena directăCHP2PRKCB: 23.835.939–24.220.611, catena directăPRKCBDiagrama genei PALB2: 13 exoni pe catena inversă a cromozomului 16Exonul 13: 49 situri cunoscute asociate bolilorExonul 12: 50 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 26 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 31 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 39 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 20 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 41 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 23 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 234 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 436 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 27 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 23 situri cunoscute asociate bolilorExonul 1: 23 situri cunoscute asociate bolilorExon 13: 23.603.165–23.603.669, 505 de baze. 24 de variante cu pagină în exonul 13. Listați-leExon 12: 23.607.864–23.608.012, 149 de baze. 20 de variante cu pagină în exonul 12. Listați-leExon 11: 23.614.004–23.614.091, 88 de baze. 11 de variante cu pagină în exonul 11. Listați-leExon 10: 23.621.362–23.621.478, 117 de baze. 18 de variante cu pagină în exonul 10. Listați-leExon 9: 23.622.969–23.623.130, 162 de baze. 22 de variante cu pagină în exonul 9. Listați-leExon 8: 23.624.009–23.624.094, 86 de baze. 13 de variante cu pagină în exonul 8. Listați-leExon 7: 23.626.236–23.626.397, 162 de baze. 26 de variante cu pagină în exonul 7. Listați-leExon 6: 23.629.204–23.629.275, 72 de baze. 7 de variante cu pagină în exonul 6. Listați-leExon 5: 23.629.640–23.630.469, 830 de baze. 108 de variante cu pagină în exonul 5. Listați-leExon 4: 23.634.862–23.636.334, 1.473 de baze. 225 de variante cu pagină în exonul 4. Listați-leExon 3: 23.637.850–23.637.952, 103 de baze. 9 de variante cu pagină în exonul 3. Listați-leExon 2: 23.638.070–23.638.129, 60 de baze. 10 de variante cu pagină în exonul 2. Listați-leExon 1: 23.641.110–23.641.310, 201 de baze. 10 de variante cu pagină în exonul 1. Listați-le131210864215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 4 kb din cei 38,1 kb ai genei; 3.561 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic PALB2

1.092

poziții în PALB2 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 38,1 kb ai genei PALB2, inclusiv intronii, nu doar cei 4 kb de exoni.

Variante cu pagină (552)

Variantele PALB2 cu pagină aici, cu cele mai multe stele de revizuire primele. Fiecare pagină descrie înregistrarea publică a ClinVar despre variantă, niciodată un rezultat.

VariantăHGVS c.Exon sau intronPoziție (GRCh38)Clasificare ClinVarStare de revizuire
A842Sfs*7c.2524_2535delinsTCAGAExon 623.629.255Patogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți
c.108+1_108+2insCIntron 223.638.068Probabil patogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți
c.2559C>TExon 623.629.231Probabil patogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți
c.3350+4A>GIntron 1223.607.860Probabil patogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți
c.3549C>AExon 1323.603.471Patogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți
E3Xc.7G>TExon 123.641.151Patogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți
E178Nfs*15c.532delExon 423.636.013Patogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți
G1121Vfs*3c.3362delExon 1323.603.657Probabil patogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți
L531Cfs*30c.1592delExon 423.634.953Patogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți
N280Tfs*8c.839delExon 423.635.706Patogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți

Vedeți toate cele 552 de variante PALB2 →

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena PALB2: partner and localizer of BRCA2. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/palb2

Vancouver

Dante Labs. Gena PALB2: partner and localizer of BRCA2 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/palb2

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu