Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

MAG

myelin associated glycoprotein

Rezumat

Localizare citogenetică
19q13.1
Coordonate
Cromozomul 19: 35.292.161–35.313.807 (GRCh38)
Exoni
11 de exoni pe 21,6 kb
Proteină
626 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Denumiri alternative
SIGLEC4A, SIGLEC-4A, S-MAG, SIGLEC4
Simboluri anterioare
GMA
Transcriptul MANE Select
ENST00000392213.8NM_002361.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Paraplegie spastică ereditară

    • Paraplegie spastică ereditară 75Autozomal recesivă

      Orice paraplegie spastică ereditară în care cauza bolii este o mutație a genei MAG.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
    • Paraplegia spastică ereditară (toate tipurile)

      Una dintre cele 66 gene legate de ea

      Termen generic care cuprinde toate formele de paraplegie spastică ereditară, inclusiv SPG4 (SPAST), cea mai frecventă formă dominantă, precum și SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 și SPG31.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei MAG

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 19, cu o paranteză în locul unde se află MAG. MAG și încă 44 de gene în apropiere, pe cromozomul 19, între 34.802.984 și 35.802.983.Cromozomul 1919q13.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4335 Mb35,2 Mb35,4 Mb35,6 Mb35,8 MbZNF30: 34.926.887–34.945.172, catena directăZNF30ZNF792: 34.956.167–34.964.293, catena inversăZNF792GRAMD1A: 34.994.537–35.027.406, catena directăGRAMD1ASCN1B: 35.030.444–35.040.455, catena directăSCN1BHPN: 35.040.506–35.066.592, catena directăHPN: 35.106.510–35.124.297, catena directăFXYD3: 35.115.521–35.125.653, catena directăLGI4: 35.124.507–35.142.451, catena inversăLGI4FXYD1: 35.133.987–35.143.109, catena directăFXYD1FXYD7: 35.143.148–35.154.303, catena directăFXYD7FXYD5: 35.154.440–35.171.796, catena directăFXYD5FAM187B: 35.224.800–35.228.739, catena inversăFAM187BLSR: 35.248.330–35.267.967, catena directăLSRUSF2: 35.268.485–35.279.821, catena directăUSF2HAMP: 35.280.716–35.285.146, catena directăHAMPMAG: 35.292.161–35.313.807, catena directăMAGCD22: 35.319.261–35.347.361, catena directăCD22FFAR1: 35.347.902–35.353.864, catena directăFFAR1FFAR3: 35.358.348–35.360.489, catena directăFFAR3GPR42: 35.371.068–35.372.962, catena directăGPR42FFAR2: 35.443.907–35.451.767, catena directăFFAR2KRTDAP: 35.487.324–35.495.558, catena inversăKRTDAPDMKN: 35.497.220–35.513.704, catena inversăDMKNSBSN: 35.523.367–35.528.351, catena inversăSBSNGAPDHS: 35.533.455–35.545.319, catena directăGAPDHSTMEM147: 35.545.600–35.547.527, catena directăATP4A: 35.549.339–35.563.658, catena inversăATP4APMIS2: 35.586.161–35.587.296, catena directăPMIS2HAUS5: 35.612.735–35.625.355, catena directăHAUS5RBM42: 35.628.989–35.638.927, catena directăRBM42ETV2: 35.641.730–35.644.871, catena directăETV2COX6B1: 35.648.230–35.662.890, catena directăCOX6B1UPK1A: 35.666.516–35.678.481, catena directăUPK1AZBTB32: 35.704.558–35.717.048, catena directăZBTB32KMT2B: 35.717.973–35.738.880, catena directăKMT2BIGFLR1: 35.738.798–35.742.459, catena inversăIGFLR1: 35.739.252–35.745.432, catena inversăU2AF1L4: 35.742.464–35.745.460, catena inversăPSENEN: 35.745.070–35.747.519, catena directă: 35.745.678–35.754.519, catena directăLIN37: 35.748.361–35.754.519, catena directăHSPB6: 35.754.566–35.758.079, catena inversăPROSER3: 35.758.143–35.771.398, catena directăARHGAP33: 35.774.532–35.788.822, catena directăPRODH2: 35.799.975–35.813.299, catena inversăPRODH2Diagrama genei MAG: 11 exoni pe catena directă a cromozomului 19Exonul 4: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 5: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 7: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 8: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 9: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 35.292.161–35.292.204, 44 de bazeExon 2: 35.294.235–35.294.290, 56 de bazeExon 3: 35.295.386–35.295.454, 69 de bazeExon 4: 35.295.613–35.295.981, 369 de bazeExon 5: 35.299.554–35.299.850, 297 de bazeExon 6: 35.300.147–35.300.404, 258 de bazeExon 7: 35.302.448–35.302.708, 261 de bazeExon 8: 35.309.874–35.310.161, 288 de bazeExon 9: 35.310.547–35.310.643, 97 de bazeExon 10: 35.311.918–35.312.017, 100 de bazeExon 11: 35.313.290–35.313.807, 518 de baze12345678910115′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2,4 kb din cei 21,6 kb ai genei; 1.881 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic MAG

10

poziții în MAG în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 21,6 kb ai genei MAG, inclusiv intronii, nu doar cei 2,4 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena MAG: myelin associated glycoprotein. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/mag

Vancouver

Dante Labs. Gena MAG: myelin associated glycoprotein [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/mag

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu