Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

PTDSS1

phosphatidylserine synthase 1

Rezumat

Localizare citogenetică
8q22.1
Coordonate
Cromozomul 8: 96.261.902–96.336.995 (GRCh38)
Exoni
13 de exoni pe 75,1 kb
Proteină
473 de aminoacizi
Denumiri alternative
KIAA0024, PSSA, PSS1
Transcriptul MANE Select
ENST00000517309.6NM_014754.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Niciun raport Genome Test nu citește încă PTDSS1. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.

Structura genei PTDSS1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 8, cu o paranteză în locul unde se află PTDSS1. PTDSS1 și încă 5 de gene în apropiere, pe cromozomul 8, între 95.799.449 și 96.799.448.Cromozomul 88q22.1p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.395,8 Mb96 Mb96,2 Mb96,4 Mb96,6 MbGDF6: 96.142.333–96.160.813, catena inversăGDF6UQCRB: 96.222.947–96.235.621, catena inversăUQCRBMTERF3: 96.238.162–96.261.626, catena inversăMTERF3PTDSS1: 96.261.902–96.336.995, catena directăPTDSS1SDC2: 96.493.410–96.613.465, catena directăSDC2CPQ: 96.644.982–97.152.036, catena directăCPQDiagrama genei PTDSS1: 13 exoni pe catena directă a cromozomului 8Exonul 3: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 7: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 9: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 96.261.902–96.262.219, 318 de bazeExon 2: 96.273.299–96.273.390, 92 de bazeExon 3: 96.284.109–96.284.153, 45 de bazeExon 4: 96.287.022–96.287.146, 125 de bazeExon 5: 96.295.098–96.295.256, 159 de bazeExon 6: 96.299.694–96.299.845, 152 de bazeExon 7: 96.304.040–96.304.181, 142 de bazeExon 8: 96.306.444–96.306.556, 113 de bazeExon 9: 96.309.557–96.309.622, 66 de bazeExon 10: 96.320.246–96.320.345, 100 de bazeExon 11: 96.330.213–96.330.281, 69 de bazeExon 12: 96.331.026–96.331.095, 70 de bazeExon 13: 96.333.457–96.336.995, 3.539 de baze124681012135′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 5 kb din cei 75,1 kb ai genei; 1.422 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic PTDSS1

3

poziții în PTDSS1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 75,1 kb ai genei PTDSS1, inclusiv intronii, nu doar cei 5 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena PTDSS1: phosphatidylserine synthase 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/ptdss1

Vancouver

Dante Labs. Gena PTDSS1: phosphatidylserine synthase 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/ptdss1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu