Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

CLCN3

Cl-/H+ antiporter 3

Rezumat

Localizare citogenetică
4q33
Coordonate
Cromozomul 4: 169.620.578–169.723.673 (GRCh38)
Exoni
13 de exoni pe 103,1 kb
Proteină
818 de aminoacizi
Denumiri alternative
CLC3, ClC-3
Transcriptul MANE Select
ENST00000513761.6NM_001829.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Niciun raport Genome Test nu citește încă CLCN3. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.

Structura genei CLCN3

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 4, cu o paranteză în locul unde se află CLCN3. CLCN3 și încă 5 de gene în apropiere, pe cromozomul 4, între 169.172.126 și 170.172.125.Cromozomul 44q33p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2169,2 Mb169,4 Mb169,6 Mb169,8 Mb170 MbSH3RF1: 169.094.259–169.271.185, catena inversăSH3RF1NEK1: 169.369.704–169.612.646, catena inversăNEK1CLCN3: 169.620.578–169.723.673, catena directăCLCN3HPF1: 169.729.465–169.757.972, catena inversăHPF1MFAP3L: 169.986.597–170.033.031, catena inversăMFAP3LAADAT: 170.059.663–170.091.699, catena inversăAADATDiagrama genei CLCN3: 13 exoni pe catena directă a cromozomului 4Exonul 3: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 9: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 11: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 12: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 169.620.578–169.621.063, 486 de bazeExon 2: 169.635.913–169.636.088, 176 de bazeExon 3: 169.680.050–169.680.207, 158 de bazeExon 4: 169.687.658–169.687.757, 100 de bazeExon 5: 169.689.043–169.689.230, 188 de bazeExon 6: 169.690.530–169.690.652, 123 de bazeExon 7: 169.692.114–169.692.320, 207 de bazeExon 8: 169.695.612–169.695.692, 81 de bazeExon 9: 169.697.189–169.697.734, 546 de bazeExon 10: 169.703.998–169.704.184, 187 de bazeExon 11: 169.706.868–169.707.266, 399 de bazeExon 12: 169.713.079–169.713.295, 217 de bazeExon 13: 169.719.907–169.723.673, 3.767 de baze124681012135′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 6,6 kb din cei 103,1 kb ai genei; 2.457 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic CLCN3

11

poziții în CLCN3 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

7 dintre ele (64 %) se află în regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile.

  • Segmental duplications (7 de situri)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un test genomic complet acoperă toți cei 103,1 kb ai genei CLCN3, inclusiv intronii, nu doar cei 6,6 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena CLCN3: Cl-/H+ antiporter 3. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/clcn3

Vancouver

Dante Labs. Gena CLCN3: Cl-/H+ antiporter 3 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/clcn3

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu