Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

STAR

steroidogenic acute regulatory protein

Rezumat

Localizare citogenetică
8p11.23
Coordonate
Cromozomul 8: 38.142.700–38.150.952 (GRCh38)
Exoni
7 de exoni pe 8,3 kb
Proteină
285 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Denumiri alternative
STARD1
Transcriptul MANE Select
ENST00000276449.9NM_000349.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Hiperplazia suprarenală congenitală

    • Autozomal recesivă

      Hiperplazia suprarenală congenitală (CAH) este o tulburare endocrină ereditară cauzată de un deficit enzimatic steroidogenic, caracterizată prin insuficiență suprarenală și grade variabile de manifestări hiperandrogene sau hipoandrogene, în funcție de tipul și gravitatea bolii.

      • 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Terapia de substituție cu glucocorticoizi (hidrocortizon la copii; prednison/dexametazonă la adulți); terapia de substituție cu mineralocorticoizi în cazul pierderii de sare (fludrocortizon); adrenalectomie în cazul hiperandrogenismului sever, refractar la tratamentul medical; protocoale de administrare a dozelor suplimentare în situații de stres

  • Infertilitate feminină

    • Capacitate redusă sau absentă a unei femei de a concepe.

      • 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei STAR

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 8, cu o paranteză în locul unde se află STAR. STAR și încă 18 de gene în apropiere, pe cromozomul 8, între 37.646.826 și 38.646.825.Cromozomul 88p11.23p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.337,8 Mb38 Mb38,2 Mb38,4 Mb38,6 MbZNF703: 37.695.744–37.700.019, catena directăZNF703ERLIN2: 37.736.587–37.758.422, catena directăERLIN2PLPBP: 37.762.580–37.782.218, catena directăPLPBPADGRA2: 37.784.191–37.844.896, catena directăADGRA2BRF2: 37.843.268–37.849.911, catena inversăBRF2RAB11FIP1: 37.858.618–37.899.513, catena inversăRAB11FIP1GOT1L1: 37.934.281–37.940.162, catena inversăGOT1L1: 37.934.340–37.965.953, catena inversăADRB3: 37.962.990–37.966.614, catena inversăADRB3EIF4EBP1: 38.030.494–38.060.380, catena directăEIF4EBP1ASH2L: 38.105.493–38.144.124, catena directăASH2LSTAR: 38.142.700–38.150.952, catena inversăSTARLSM1: 38.161.436–38.176.730, catena inversăLSM1BAG4: 38.176.533–38.215.427, catena directăBAG4DDHD2: 38.225.218–38.283.357, catena directăDDHD2PLPP5: 38.263.095–38.269.519, catena inversăPLPP5NSD3: 38.269.704–38.383.021, catena inversăNSD3LETM2: 38.386.204–38.409.527, catena directăLETM2FGFR1: 38.400.215–38.468.834, catena inversăFGFR1Diagrama genei STAR: 7 exoni pe catena inversă a cromozomului 8Exonul 7: 9 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 16 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 15 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 13 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 12 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 10 situri cunoscute asociate bolilorExonul 1: 3 situri cunoscute asociate bolilorExon 7: 38.142.700–38.144.386, 1.687 de bazeExon 6: 38.145.222–38.145.315, 94 de bazeExon 5: 38.145.963–38.146.147, 185 de bazeExon 4: 38.146.289–38.146.447, 159 de bazeExon 3: 38.148.200–38.148.327, 128 de bazeExon 2: 38.148.641–38.148.754, 114 de bazeExon 1: 38.150.755–38.150.952, 198 de baze76543215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2,6 kb din cei 8,3 kb ai genei; 858 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic STAR

87

poziții în STAR în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 8,3 kb ai genei STAR, inclusiv intronii, nu doar cei 2,6 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena STAR: steroidogenic acute regulatory protein. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/star

Vancouver

Dante Labs. Gena STAR: steroidogenic acute regulatory protein [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/star

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu