Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

CPE

carboxypeptidase E

Rezumat

Localizare citogenetică
4q32.3
Coordonate
Cromozomul 4: 165.379.008–165.498.547 (GRCh38)
Exoni
9 de exoni pe 119,5 kb
Proteină
476 de aminoacizi
Transcriptul MANE Select
ENST00000402744.9NM_001873.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Hipogonadism hipogonadotrop

    • Funcție ovariană sau testiculară anormală, din cauza stimulării hormonale insuficiente din partea axului hipotalamo-hipofizar.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Structura genei CPE

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 4, cu o paranteză în locul unde se află CPE. CPE și încă 8 de gene în apropiere, pe cromozomul 4, între 164.938.778 și 165.938.777.Cromozomul 44q32.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2165 Mb165,2 Mb165,4 Mb165,6 Mb165,8 MbTRIM61: 164.954.446–164.977.681, catena inversăTRIM61TRIM60: 165.016.458–165.041.749, catena directăTRIM60TRIM75: 165.053.866–165.060.554, catena directăTRIM75TMEM192: 165.070.608–165.208.549, catena inversăTMEM192KLHL2: 165.207.470–165.323.157, catena directăKLHL2GK3: 165.277.807–165.279.704, catena inversăGK3MSMO1: 165.327.660–165.343.318, catena directăMSMO1CPE: 165.379.008–165.498.547, catena directăCPETLL1: 165.873.058–166.105.178, catena directăTLL1Diagrama genei CPE: 9 exoni pe catena directă a cromozomului 4Exonul 2: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 7: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 165.379.008–165.379.528, 521 de bazeExon 2: 165.464.390–165.464.586, 197 de bazeExon 3: 165.467.688–165.467.855, 168 de bazeExon 4: 165.482.242–165.482.359, 118 de bazeExon 5: 165.484.422–165.484.604, 183 de bazeExon 6: 165.487.438–165.487.577, 140 de bazeExon 7: 165.493.171–165.493.270, 100 de bazeExon 8: 165.495.559–165.495.677, 119 de bazeExon 9: 165.497.512–165.498.547, 1.036 de baze1234567895′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2,6 kb din cei 119,5 kb ai genei; 1.431 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic CPE

2

poziții în CPE în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 119,5 kb ai genei CPE, inclusiv intronii, nu doar cei 2,6 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena CPE: carboxypeptidase E. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/cpe

Vancouver

Dante Labs. Gena CPE: carboxypeptidase E [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/cpe

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu