Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

DDB1

damage specific DNA binding protein 1

Rezumat

Localizare citogenetică
11q12.2
Coordonate
Cromozomul 11: 61.299.451–61.333.105 (GRCh38)
Exoni
27 de exoni pe 33,7 kb
Proteină
1.140 de aminoacizi
Transcriptul MANE Select
ENST00000301764.12NM_001923.5
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Niciun raport Genome Test nu citește încă DDB1. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.

Structura genei DDB1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 11, cu o paranteză în locul unde se află DDB1. DDB1 și încă 30 de gene în apropiere, pe cromozomul 11, între 60.816.278 și 61.816.277.Cromozomul 1111q12.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2561 Mb61,2 Mb61,4 Mb61,6 Mb61,8 MbCCDC86: 60.841.981–60.851.095, catena directăCCDC86PTGDR2: 60.850.933–60.855.987, catena inversăPTGDR2ZP1: 60.867.542–60.875.693, catena directăZP1PRPF19: 60.890.547–60.906.607, catena inversăPRPF19TMEM109: 60.912.521–60.923.443, catena directăTMEM109TMEM132A: 60.924.453–60.937.159, catena directăTMEM132ASLC15A3: 60.937.060–60.952.653, catena inversăSLC15A3CD6: 60.971.651–61.020.377, catena directăCD6CD5: 61.102.466–61.127.952, catena directăCD5VPS37C: 61.111.002–61.167.355, catena inversăVPS37CPGA3: 61.203.307–61.213.098, catena directăPGA3PGA4: 61.222.347–61.231.694, catena directăPGA4PGA5: 61.241.175–61.251.444, catena directăPGA5VWCE: 61.255.672–61.295.553, catena inversăVWCEDDB1: 61.299.451–61.333.105, catena inversăDDB1TKFC: 61.333.205–61.354.339, catena directăTKFCCYB561A3: 61.348.453–61.362.343, catena inversăCYB561A3TMEM138: 61.361.964–61.377.890, catena directăTMEM138TMEM216: 61.392.393–61.400.408, catena directăTMEM216CPSF7: 61.402.641–61.430.105, catena inversăCPSF7: 61.429.220–61.485.822, catena directăSDHAF2: 61.430.032–61.473.614, catena directăSDHAF2SAXO4: 61.481.120–61.490.931, catena directăSAXO4LRRC10B: 61.508.749–61.511.018, catena directăLRRC10BSYT7: 61.513.714–61.581.201, catena inversăSYT7DAGLA: 61.680.151–61.747.003, catena directăDAGLAMYRF: 61.752.593–61.788.518, catena directăMYRFTMEM258: 61.768.455–61.792.802, catena inversăTMEM258FEN1: 61.792.725–61.797.238, catena directăFEN1FADS2: 61.792.980–61.867.354, catena directăFADS1: 61.799.624–61.829.318, catena inversăFADS1Diagrama genei DDB1: 27 exoni pe catena inversă a cromozomului 11Exonul 19: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 5: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 27: 61.299.451–61.300.219, 769 de bazeExon 26: 61.300.809–61.300.932, 124 de bazeExon 25: 61.302.257–61.302.359, 103 de bazeExon 24: 61.302.582–61.302.751, 170 de bazeExon 23: 61.303.046–61.303.155, 110 de bazeExon 22: 61.303.865–61.304.035, 171 de bazeExon 21: 61.308.983–61.309.077, 95 de bazeExon 20: 61.309.796–61.309.960, 165 de bazeExon 19: 61.310.295–61.310.418, 124 de bazeExon 18: 61.311.784–61.311.895, 112 de bazeExon 17: 61.311.989–61.312.084, 96 de bazeExon 16: 61.313.499–61.313.706, 208 de bazeExon 15: 61.313.862–61.313.969, 108 de bazeExon 14: 61.314.047–61.314.210, 164 de bazeExon 13: 61.314.308–61.314.486, 179 de bazeExon 12: 61.316.285–61.316.393, 109 de bazeExon 11: 61.316.492–61.316.567, 76 de bazeExon 10: 61.321.595–61.321.697, 103 de bazeExon 9: 61.322.296–61.322.412, 117 de bazeExon 8: 61.323.011–61.323.094, 84 de bazeExon 7: 61.323.979–61.324.137, 159 de bazeExon 6: 61.325.611–61.325.708, 98 de bazeExon 5: 61.326.779–61.326.893, 115 de bazeExon 4: 61.329.363–61.329.584, 222 de bazeExon 3: 61.329.958–61.330.074, 117 de bazeExon 2: 61.331.543–61.331.691, 149 de bazeExon 1: 61.332.908–61.333.105, 198 de baze2725201510515′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 4,2 kb din cei 33,7 kb ai genei; 3.423 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic DDB1

2

poziții în DDB1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 33,7 kb ai genei DDB1, inclusiv intronii, nu doar cei 4,2 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena DDB1: damage specific DNA binding protein 1. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/ddb1

Vancouver

Dante Labs. Gena DDB1: damage specific DNA binding protein 1 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/ddb1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu