Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

NOP10

NOP10 ribonucleoprotein

Rezumat

Localizare citogenetică
15q14
Coordonate
Cromozomul 15: 34.341.719–34.343.136 (GRCh38)
Exoni
2 de exoni pe 1,4 kb
Proteină
64 de aminoacizi
Denumiri alternative
NOP10P, MGC70651
Simboluri anterioare
NOLA3
Transcriptul MANE Select
ENST00000328848.6NM_018648.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Disceratoza congenitală

    • Disceratoza congenitală (DC) este o displazie ectodermică rară, care se manifestă adesea prin triada clasică: displazie unghială, modificări pigmentare ale pielii și leucoplazie orală, asociată cu un risc ridicat de insuficiență medulară (IM) și de cancer.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Structura genei NOP10

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
Cromozomul 15, cu o paranteză în locul unde se află NOP10. NOP10 și încă 14 de gene în apropiere, pe cromozomul 15, între 33.842.428 și 34.842.427.Cromozomul 1515q14p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.334 Mb34,2 Mb34,4 Mb34,6 Mb34,8 MbRYR3: 33.310.947–33.866.121, catena directăRYR3AVEN: 33.836.372–34.075.155, catena inversăAVENCHRM5: 33.968.260–34.067.458, catena directăCHRM5EMC7: 34.075.970–34.101.929, catena inversăEMC7PGBD4: 34.102.083–34.108.686, catena directăPGBD4KATNBL1: 34.140.365–34.210.119, catena inversăKATNBL1EMC4: 34.224.997–34.230.161, catena directăEMC4SLC12A6: 34.229.784–34.338.060, catena inversăSLC12A6NOP10: 34.341.719–34.343.136, catena inversăNOP10NUTM1: 34.343.315–34.357.737, catena directăNUTM1LPCAT4: 34.358.633–34.367.706, catena inversăLPCAT4GOLGA8A: 34.378.935–34.437.851, catena inversăGOLGA8AGOLGA8B: 34.525.084–34.588.503, catena inversăGOLGA8BGJD2: 34.751.032–34.755.003, catena inversăGJD2ACTC1: 34.790.107–34.795.912, catena inversăACTC1Diagrama genei NOP10: 2 exoni pe catena inversă a cromozomului 15Exonul 1: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 2: 34.341.719–34.342.108, 390 de bazeExon 1: 34.343.020–34.343.136, 117 de baze215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 0,5 kb din cei 1,4 kb ai genei; 195 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic NOP10

1

poziție în NOP10 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 1,4 kb ai genei NOP10, inclusiv intronii, nu doar cei 0,5 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena NOP10: NOP10 ribonucleoprotein. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/nop10

Vancouver

Dante Labs. Gena NOP10: NOP10 ribonucleoprotein [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/nop10

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu