Genă
VPS33B
VPS33B late endosome and lysosome associated
- HGNC 12712↗(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000184056↗(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 26276↗(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 15q26.1
- Coordonate
- Cromozomul 15: 90.998.673–91.022.594 (GRCh38)
- Exoni
- 23 de exoni pe 23,9 kb
- Proteină
- 617 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- FLJ14848
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000333371.8NM_018668.5
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți VPS33B și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă VPS33B. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Structura genei VPS33B
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 2,5 kb din cei 23,9 kb ai genei; 1.854 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic VPS33B
44
poziții în VPS33B în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 23,9 kb ai genei VPS33B, inclusiv intronii, nu doar cei 2,5 kb de exoni.
Trăsături asociate cu VPS33B
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca VPS33B. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Laboratory abnormality
- Abnormal urinary amino-acid findings
- Accumulation of acid in body due to kidney problem
- Conjugated hyperbilirubinemia
- High blood bilirubin levels
- High urine protein levels
- Elevated circulating alanine aminotransferase concentration
- Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration
- Increased serum bile acid concentration
Abnormality of the digestive system
- Jaundice
- Slowed or blocked flow of bile from liver
- Chronic diarrhea
- Enlarged liver
- Giant cell hepatitis
- Intrahepatic biliary atresia
- Neonatal cholestatic liver disease
- Cholestatic liver disease
Afișați încă 1 trăsătură
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena VPS33B: VPS33B late endosome and lysosome associated. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/vps33b
Dante Labs. Gena VPS33B: VPS33B late endosome and lysosome associated [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/vps33b
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni