Genă
TBX6
T-box transcription factor 6
- HGNC 11605(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000149922(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 6911(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 16p11.2
- Coordonate
- Cromozomul 16: 30.085.793–30.091.924 (GRCh38)
- Exoni
- 9 de exoni pe 6,1 kb
- Proteină
- 436 de aminoacizi
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000395224.7NM_004608.4
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți TBX6 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Aplazia müllériană (sindromul MRKH)
- Aplazie müllériană, inclusiv sindromul Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH)
Uter și porțiune superioară a vaginului absente sau subdezvoltate, cu ovare de obicei normale, uneori cu anomalii renale sau scheletice, asociate cu variante în WNT4, TBX6, LHX1, HNF1B și GREB1L.
- 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Un diagnostic WNT4 indică hiperandrogenism care necesită management, iar anomaliile renale asociate justifică investigații imagistice renale.
Structura genei TBX6
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 1,8 kb din cei 6,1 kb ai genei; 1.311 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic TBX6
23
poziții în TBX6 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 6,1 kb ai genei TBX6, inclusiv intronii, nu doar cei 1,8 kb de exoni.
Trăsături asociate cu TBX6
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca TBX6. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Disproportionate short-trunked short stature
- Missing part of vertebrae
- Scoliosis
- Vertebral fusion
- Abnormal intervertebral disk morphology
- Abnormal vertebral body morphology
- Abnormality of the ribs
- Rib fusion
Afișați încă 13 de trăsături
Abnormality of head or neck
- Short neck
- Nasal tip, upturned
- Prominent back of the head
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Wide nasal bridge
- Abnormally small head
- Big calvaria
- Broad forehead
Afișați încă 3 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena TBX6: T-box transcription factor 6. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/tbx6
Dante Labs. Gena TBX6: T-box transcription factor 6 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/tbx6
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni