Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

BICD2

BICD cargo adaptor 2

Rezumat

Localizare citogenetică
9q22.31
Coordonate
Cromozomul 9: 92.711.363–92.764.833 (GRCh38)
Exoni
7 de exoni pe 53,5 kb
Proteină
855 de aminoacizi
Denumiri alternative
KIAA0699
Transcriptul MANE Select
ENST00000356884.11NM_001003800.2
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Atrofia musculară spinală

    • Un grup de tulburări caracterizate prin degenerarea celulelor din coarnele anterioare ale măduvei spinării, ducând la slăbiciune musculară progresivă și atrofie.

      • 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Terapie genică (onasemnogen abeparvovec), terapie cu oligonucleotide antisens (nusinersen), modulator oral al splicing-ului (risdiplam), îngrijire de susținere

Structura genei BICD2

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 9, cu o paranteză în locul unde se află BICD2. BICD2 și încă 14 de gene în apropiere, pe cromozomul 9, între 92.238.098 și 93.238.097.Cromozomul 99q22.31p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.392,4 Mb92,6 Mb92,8 Mb93 Mb93,2 MbIARS1: 92.210.199–92.293.854, catena inversăIARS1NOL8: 92.297.358–92.325.636, catena inversăNOL8CENPP: 92.325.625–92.620.529, catena directăCENPPOGN: 92.383.268–92.406.734, catena inversăOGNOMD: 92.412.034–92.424.481, catena inversăOMDASPN: 92.456.193–92.492.208, catena inversăASPNECM2: 92.493.554–92.536.736, catena inversăECM2IPPK: 92.612.984–92.670.278, catena inversăIPPKBICD2: 92.711.363–92.764.833, catena inversăBICD2ZNF484: 92.843.171–92.878.050, catena inversăZNF484FGD3: 92.947.410–93.036.238, catena directăFGD3SUSD3: 93.058.684–93.085.141, catena directăSUSD3CARD19: 93.096.153–93.113.284, catena directăCARD19NINJ1: 93.121.495–93.134.612, catena inversăNINJ1WNK2: 93.184.122–93.320.572, catena directăWNK2Diagrama genei BICD2: 7 exoni pe catena inversă a cromozomului 9Exonul 7: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 6: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 12 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 3: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 7: 92.711.363–92.715.463, 4.101 de bazeExon 6: 92.717.797–92.717.948, 152 de bazeExon 5: 92.718.539–92.719.582, 1.044 de bazeExon 4: 92.720.300–92.720.755, 456 de bazeExon 3: 92.722.656–92.722.808, 153 de bazeExon 2: 92.729.024–92.729.236, 213 de bazeExon 1: 92.764.505–92.764.833, 329 de baze76543215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 6,4 kb din cei 53,5 kb ai genei; 2.568 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic BICD2

24

poziții în BICD2 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 53,5 kb ai genei BICD2, inclusiv intronii, nu doar cei 6,4 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena BICD2: BICD cargo adaptor 2. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/bicd2

Vancouver

Dante Labs. Gena BICD2: BICD cargo adaptor 2 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/bicd2

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu