Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

GNPAT

glyceronephosphate O-acyltransferase

Rezumat

Localizare citogenetică
1q42.2
Coordonate
Cromozomul 1: 231.241.212–231.277.973 (GRCh38)
Exoni
16 de exoni pe 36,8 kb
Proteină
680 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Denumiri alternative
DHAPAT, DAPAT, DAP-AT
Transcriptul MANE Select
ENST00000366647.9NM_014236.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Tulburări ale enzimelor peroxizomale și boala Refsum

    • Deficitul de glicero-fosfat O-aciltransferazăAutozomal recesivă

      Cauzat de variante în GNPAT, care afectează producția de plasmalogeni și provoacă condrodisplazia punctată rizomelică de tipul 2, cu membre scurtate, cataractă și întârziere în dezvoltare.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea acestui diagnostic poate încheia căutarea diagnosticului și poate ghida îngrijirea de susținere și planificarea familială.

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei GNPAT

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 1, cu o paranteză în locul unde se află GNPAT. GNPAT și încă 14 de gene în apropiere, pe cromozomul 1, între 230.759.593 și 231.759.592.Cromozomul 11q42.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44230,8 Mb231 Mb231,2 Mb231,4 Mb231,6 MbCAPN9: 230.747.266–230.804.397, catena directăCAPN9C1orf198: 230.837.119–230.869.589, catena inversăC1orf198TTC13: 230.902.936–230.978.893, catena inversăTTC13ARV1: 230.978.981–231.000.735, catena directăARV1FAM89A: 230.999.826–231.040.270, catena inversăFAM89ATRIM67: 231.162.058–231.221.565, catena directăTRIM67FSAF1: 231.223.763–231.241.187, catena inversăFSAF1GNPAT: 231.241.212–231.277.973, catena directăGNPATEXOC8: 231.332.753–231.337.852, catena inversăEXOC8SPRTN: 231.337.104–231.375.416, catena directăSPRTNEGLN1: 231.359.560–231.422.749, catena inversăEGLN1: 231.363.797–231.528.603, catena inversăTSNAX: 231.528.541–231.566.524, catena directăTSNAXTSNAX-DISC1: 231.528.653–231.819.244, catena directăTSNAX-DISC1DISC1: 231.626.663–232.041.272, catena directăDISC1Diagrama genei GNPAT: 16 exoni pe catena directă a cromozomului 1Exonul 1: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 2: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 9: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 12: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 13: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 231.241.212–231.241.456, 245 de bazeExon 2: 231.250.961–231.251.143, 183 de bazeExon 3: 231.260.507–231.260.683, 177 de bazeExon 4: 231.262.723–231.262.852, 130 de bazeExon 5: 231.265.293–231.265.420, 128 de bazeExon 6: 231.265.712–231.265.787, 76 de bazeExon 7: 231.266.014–231.266.165, 152 de bazeExon 8: 231.266.277–231.266.407, 131 de bazeExon 9: 231.267.680–231.267.903, 224 de bazeExon 10: 231.270.758–231.271.000, 243 de bazeExon 11: 231.272.312–231.272.391, 80 de bazeExon 12: 231.273.922–231.274.062, 141 de bazeExon 13: 231.275.221–231.275.320, 100 de bazeExon 14: 231.275.405–231.275.498, 94 de bazeExon 15: 231.276.135–231.276.196, 62 de bazeExon 16: 231.277.499–231.277.973, 475 de baze12468101214165′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2,6 kb din cei 36,8 kb ai genei; 2.043 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic GNPAT

39

poziții în GNPAT în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 36,8 kb ai genei GNPAT, inclusiv intronii, nu doar cei 2,6 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena GNPAT: glyceronephosphate O-acyltransferase. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/gnpat

Vancouver

Dante Labs. Gena GNPAT: glyceronephosphate O-acyltransferase [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/gnpat

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu