Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

TMCO1

transmembrane and coiled-coil domains 1

Rezumat

Localizare citogenetică
1q24.1
Coordonate
Cromozomul 1: 165.726.795–165.768.868 (GRCh38)
Exoni
7 de exoni pe 42,1 kb
Proteină
188 de aminoacizi
Denumiri alternative
HP10122
Simboluri anterioare
TMCC4
Transcriptul MANE Select
ENST00000367881.11NM_019026.6
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Niciun raport Genome Test nu citește încă TMCO1. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.

Structura genei TMCO1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 1, cu o paranteză în locul unde se află TMCO1. TMCO1 și încă 7 de gene în apropiere, pe cromozomul 1, între 165.247.832 și 166.247.831.Cromozomul 11q24.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44165,4 Mb165,6 Mb165,8 Mb166 Mb166,2 MbLMX1A: 165.201.867–165.356.721, catena inversăLMX1ARXRG: 165.400.922–165.445.355, catena inversăRXRGLRRC52: 165.544.000–165.563.957, catena directăLRRC52MGST3: 165.630.847–165.662.097, catena directăMGST3ALDH9A1: 165.662.216–165.698.599, catena inversăALDH9A1TMCO1: 165.726.795–165.768.868, catena inversăTMCO1UCK2: 165.827.491–165.911.618, catena directăUCK2FAM78B: 166.057.426–166.167.006, catena inversăFAM78BDiagrama genei TMCO1: 7 exoni pe catena inversă a cromozomului 1Exonul 6: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 2: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 1: 3 situri cunoscute asociate bolilorExon 7: 165.726.795–165.728.121, 1.327 de bazeExon 6: 165.743.167–165.743.311, 145 de bazeExon 5: 165.752.102–165.752.169, 68 de bazeExon 4: 165.754.228–165.754.274, 47 de bazeExon 3: 165.759.525–165.759.584, 60 de bazeExon 2: 165.768.192–165.768.269, 78 de bazeExon 1: 165.768.682–165.768.868, 187 de baze7515′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 1,9 kb din cei 42,1 kb ai genei; 567 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic TMCO1

10

poziții în TMCO1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 42,1 kb ai genei TMCO1, inclusiv intronii, nu doar cei 1,9 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena TMCO1: transmembrane and coiled-coil domains 1. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/tmco1

Vancouver

Dante Labs. Gena TMCO1: transmembrane and coiled-coil domains 1 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/tmco1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu