Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

RLIM

ring finger protein, LIM domain interacting

Rezumat

Localizare citogenetică
Xq13.2
Coordonate
Cromozomul X: 74.582.976–74.614.624 (GRCh38)
Exoni
4 de exoni pe 31,6 kb
Proteină
624 de aminoacizi
Denumiri alternative
NY-REN-43, MGC15161
Simboluri anterioare
RNF12
Transcriptul MANE Select
ENST00000332687.11NM_016120.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

    • Dizabilitate intelectuală

      • Una dintre cele 233 gene legate de ea

        • 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

    Structura genei RLIM

    • Secvență codificatoare
    • Regiune netranslată
    • Intron
    • Sensul transcripției
    • Situri cunoscute asociate bolilor
    • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
    Cromozomul X, cu o paranteză în locul unde se află RLIM. RLIM și încă 4 de gene în apropiere, pe cromozomul X, între 74.098.800 și 75.098.799.Cromozomul XXq13.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2874,2 Mb74,4 Mb74,6 Mb74,8 Mb75 MbZCCHC13: 74.304.180–74.305.034, catena directăZCCHC13SLC16A2: 74.421.383–74.534.693, catena directăSLC16A2RLIM: 74.582.976–74.614.624, catena inversăRLIMNEXMIF: 74.732.856–74.925.484, catena inversăNEXMIFABCB7: 75.044.938–75.156.732, catena inversăABCB7Diagrama genei RLIM: 4 exoni pe catena inversă a cromozomului XExonul 4: 5 situri cunoscute asociate bolilorExon 4: 74.582.976–74.593.061, 10.086 de bazeExon 3: 74.594.306–74.594.389, 84 de bazeExon 2: 74.595.809–74.596.000, 192 de bazeExon 1: 74.614.422–74.614.624, 203 de baze43215′3′

    Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

    Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

    Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

    Exonii reprezintă 10,6 kb din cei 31,6 kb ai genei; 1.875 dintre aceste baze codifică proteina.

    Cum citește un test genomic RLIM

    5

    poziții în RLIM în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

    5 dintre ele (100 %) se află în regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile.

    • Segmental duplications (5 de situri)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

    Un test genomic complet acoperă toți cei 31,6 kb ai genei RLIM, inclusiv intronii, nu doar cei 10,6 kb de exoni.

    De unde provin acestea

    • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
    • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
    • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
    • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
    • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
    • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
    • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citează această pagină

    APA

    Dante Labs. (s.a.). Gena RLIM: ring finger protein, LIM domain interacting. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/rlim

    Vancouver

    Dante Labs. Gena RLIM: ring finger protein, LIM domain interacting [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/rlim

    Un test. Răspunsuri pentru o viață.

    De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

    Comandați Genome Test-ul meu