Genă
DONSON
DNA replication fork stabilization factor DONSON
- HGNC 2993↗(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000159147↗(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 29980↗(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 21q22.11
- Coordonate
- Cromozomul 21: 33.577.551–33.588.684 (GRCh38)
- Exoni
- 10 de exoni pe 11,1 kb
- Proteină
- 566 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- B17, C2TA, DKFZP434M035
- Simboluri anterioare
- C21orf60
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000303071.10NM_017613.4
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți DONSON și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă DONSON. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Structura genei DONSON
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 2,5 kb din cei 11,1 kb ai genei; 1.701 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic DONSON
20
poziții în DONSON în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 11,1 kb ai genei DONSON, inclusiv intronii, nu doar cei 2,5 kb de exoni.
Trăsături asociate cu DONSON
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca DONSON. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Beaked nose
- Depressed nasal bridge
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Flat face
- Flat forehead
- Full lips
- Full lower lip
Afișați încă 25 de trăsături
- Full upper lip
- High forehead
- Limited hair on end of eyebrow
- Long neck
- Low hairline at back of neck
- Narrow mouth
- Short neck
- Short opening between the eyelids
- Small face
- Small retruded chin
- Smooth philtrum
- Sparse eyebrow
- Sparse scalp hair
- Triangular face
- Decreased size of maxilla
- Little lower jaw
- Long eyelashes
- High palate
- Prominent forehead
- Submucous cleft soft palate
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Cleft palate
- Cystic hygroma
- Deformity of the skull
- Wide nose
Abnormality of limbs
- Absent kneecap
- Acetabular dysplasia
- Bunion
- Clubbing of fingers and toes
- Curvature of little finger
- Dislocated knee since birth
- Dislocated radial head
- Fused toes
Afișați încă 21 de trăsături
- Hip dislocation
- Hip flexion contracture
- Inability to straighten knee
- Knee dislocation
- Limited pronation/supination of forearm
- Short fingers or toes
- Talipes varus
- Tapered finger
- Club feet
- Disproportionately short middle portion of limb
- Shortened long bone of hand
- Small kneecap
- Fused forearm bones
- Underdeveloped outer large forearm bone
- Absent thumb
- Forearm undergrowth
- Fusion of upper and lower arm bones
- Missing outer large bone of forearm
- Oligodactyly
- Short shinbone
- Smaller or shorter than typical limbs
Abnormality of the nervous system
- Abnormal craniofacial muscle tone
- Delayed ability to walk
- Inability to walk
- Intellectual disability, mild
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Motor delay
- Intellectual disability
Afișați încă 3 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena DONSON: DNA replication fork stabilization factor DONSON. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/donson
Dante Labs. Gena DONSON: DNA replication fork stabilization factor DONSON [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/donson
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni