Genă
MYMX
myomixer, myoblast fusion factor
- HGNC 52391↗(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000262179↗(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 101929726↗(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 6p21.1
- Coordonate
- Cromozomul 6: 44.216.926–44.218.234 (GRCh38)
- Exoni
- 2 de exoni pe 1,3 kb
- Proteină
- 84 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- MINION
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000573382.3NM_001315494.2
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți MYMX și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă MYMX. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Structura genei MYMX
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 0,8 kb din cei 1,3 kb ai genei; 255 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic MYMX
2
poziții în MYMX în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 1,3 kb ai genei MYMX, inclusiv intronii, nu doar cei 0,8 kb de exoni.
Trăsături asociate cu MYMX
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca MYMX. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of head or neck
- Decreased facial expressions
- Deep bite
- Dental crowding
- Downturned corners of mouth
- High, narrow palate
- Hooded upper eyelid
- Little lower jaw
- Long philtrum
Afișați încă 17 de trăsături
- Thin red part of the upper lip
- Underdeveloped tissue around nostril
- Weakness of facial musculature
- Aplasia/Hypoplasia of the tongue
- Bell's palsy
- Decreased volume of lip
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Eye folds
- Nasal tip, upturned
- Pierre-Robin sequence
- Short nose
- Abnormality of septum of nose
- Abnormally small head
- Cleft palate
- High palate
- Retraction of the tongue
- Velopharyngeal incompetence
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena MYMX: myomixer, myoblast fusion factor. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/mymx
Dante Labs. Gena MYMX: myomixer, myoblast fusion factor [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/mymx
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni