Genă
FKBP6
FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive)
- HGNC 3722↗(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000077800↗(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 8468↗(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 7q11.23
- Coordonate
- Cromozomul 7: 73.328.161–73.358.625 (GRCh38)
- Exoni
- 9 de exoni pe 30,5 kb
- Proteină
- 327 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- PPIase, FKBP36
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000252037.5NM_003602.5
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Citiți FKBP6 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Infertilitate masculină
Incapacitatea bărbatului de a fecunda un ovul după o perioadă determinată de contact sexual neprotejat. Sterilitatea masculină reprezintă infertilitate permanentă.
- 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Structura genei FKBP6
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 1,7 kb din cei 30,5 kb ai genei; 984 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic FKBP6
5
poziții în FKBP6 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 30,5 kb ai genei FKBP6, inclusiv intronii, nu doar cei 1,7 kb de exoni.
Gene asociate acelorași afecțiuni
- ACTL9actin like 9Are 1 afecțiune în comun
- ARMC2armadillo repeat containing 2Are 1 afecțiune în comun
- AURKCaurora kinase CAre 1 afecțiune în comun
- BCORL1BCL6 corepressor like 1Are 1 afecțiune în comun
- CFAP251cilia and flagella associated protein 251Are 1 afecțiune în comun
- CFAP43cilia and flagella associated protein 43Are 1 afecțiune în comun
- DMC1DNA meiotic recombinase 1Are 1 afecțiune în comun
- DMRT1doublesex and mab-3 related transcription factor 1Are 1 afecțiune în comun
- DNAH1dynein axonemal heavy chain 1Are 1 afecțiune în comun
- DNAH10dynein axonemal heavy chain 10Are 1 afecțiune în comun
- DNAH12dynein axonemal heavy chain 12Are 1 afecțiune în comun
- DNAH17dynein axonemal heavy chain 17Are 1 afecțiune în comun
Trăsături asociate cu FKBP6
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca FKBP6. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of head or neck
- Abnormality of the neck
- Abnormally large tongue
- Broad forehead
- Coarse facial features
- Drooping lower lip
- Elf-like facial appearance
- Eye folds
- Full lower lip
Afișați încă 22 de trăsături
- High forehead
- Little lower jaw
- Long philtrum
- Narrow face
- Narrow opening between the eyelids
- Open bite
- Periorbital edema
- Pointed chin
- Short nose
- Wide mouth
- Wide nasal bridge
- Abnormal tooth enamel
- Abnormality of dental shape
- Abnormally small head
- Bad bite
- Cheekbone underdevelopment
- Decreased size of tooth
- Failure of development of between one and six teeth
- Dental cavities
- Gum enlargement
- Increased nuchal translucency
- Retinal arteriolar tortuosity
Abnormality of the nervous system
- Abnormal gait
- Abnormal shape of nervous system
- Abnormal social behavior
- Abnormal speech pattern
- Abnormality of balance
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Anxiety
- Ataxia
Afișați încă 21 de trăsături
- Depression
- Dysgraphia
- Fear of loud sounds
- Hyperacusis
- Increased reflexes
- Intellectual disability
- Involuntary movements
- Lack of coordination of movement
- Overfriendliness
- Tremor
- Attention deficit
- Autism
- Difficulty staying or falling asleep
- Obsessive compulsive behavior
- Abnormal diencephalon morphology
- Atrophy/Degeneration involving the corticospinal tracts
- Chiari malformation
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Difficulty articulating speech
- Loss of developmental milestones
- Spina bifida occulta
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormality of the cerebral blood vessels
- Disruption of blood oxygen supply to brain
- High blood pressure
- Mitral regurgitation
- Mitral valve prolapse
- Narrowing of an artery
- Narrowing of peripheral lung artery
Afișați încă 19 de trăsături
- Narrowing of pulmonic valve
- Renovascular hypertension
- Stroke
- Supravalvular aortic stenosis
- Abnormal cardiac septum morphology
- Abnormal carotid artery morphology
- Abnormal endocardium morphology
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Aortic arch aneurysm
- Aortic valve has two leaflets rather than three
- Cardiac failure
- Enlarged and thickened heart muscle
- Enlarged heart
- Heart attack
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Overriding aorta
- Patent ductus arteriosus
- Sudden cardiac death
- Tetralogy of Fallot
Abnormality of the genitourinary system
- Male infertility
- Low sperm count
- Abnormality of the bladder
- Multiflagellar spermatozoa
- Pelvic kidney
- Renal failure
- Undescended testes
- Abnormal tubulointerstitial morphology
Afișați încă 12 de trăsături
Abnormality of the eye
- Severe farsightedness
- Cross-eyed
- Nystagmus-induced head nodding
- Visual impairment
- Abnormality of tear production
- Absent/small iris
- Blue eyes
- Close sighted
Afișați încă 6 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena FKBP6: FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive). Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/fkbp6
Dante Labs. Gena FKBP6: FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/fkbp6
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni