Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

ESS2

ess-2 spliceosome associated protein

Rezumat

Localizare citogenetică
22q11.21
Coordonate
Cromozomul 22: 19.130.279–19.144.651 (GRCh38)
Exoni
10 de exoni pe 14,4 kb
Proteină
476 de aminoacizi
Denumiri alternative
DGSI, Es2el, ES2, DGS-H, ESS-2, bis1
Simboluri anterioare
DGCR13, DGCR14
Transcriptul MANE Select
ENST00000252137.11NM_022719.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Niciun raport Genome Test nu citește încă ESS2. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.

Structura genei ESS2

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
Cromozomul 22, cu o paranteză în locul unde se află ESS2. ESS2 și încă 15 de gene în apropiere, pe cromozomul 22, între 18.637.465 și 19.637.464.Cromozomul 2222q11.21p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3318,8 Mb19 Mb19,2 Mb19,4 Mb19,6 MbDGCR6: 18.905.677–18.916.623, catena directăDGCR6: 18.906.238–18.947.732, catena directăPRODH: 18.912.696–18.936.451, catena inversăPRODHFAM246C: 19.029.524–19.031.242, catena directăFAM246CDGCR2: 19.036.280–19.122.461, catena inversăDGCR2ESS2: 19.130.279–19.144.651, catena inversăESS2TSSK2: 19.131.308–19.132.622, catena directăTSSK2GSC2: 19.146.993–19.150.292, catena inversăGSC2SLC25A1: 19.175.573–19.178.863, catena inversăSLC25A1CLTCL1: 19.179.319–19.291.774, catena inversăCLTCL1HIRA: 19.330.185–19.447.450, catena inversăHIRAC22orf39: 19.351.368–19.447.714, catena inversăC22orf39MRPL40: 19.431.837–19.436.078, catena directăMRPL40UFD1: 19.449.899–19.479.695, catena inversăUFD1CDC45: 19.479.457–19.520.612, catena directăCDC45CLDN5: 19.517.452–19.527.545, catena inversăCLDN5Diagrama genei ESS2: 10 exoni pe catena inversă a cromozomului 22Exon 10: 19.130.279–19.134.475, 4.197 de bazeExon 9: 19.135.060–19.135.175, 116 de bazeExon 8: 19.137.323–19.137.432, 110 de bazeExon 7: 19.138.215–19.138.317, 103 de bazeExon 6: 19.139.159–19.139.292, 134 de bazeExon 5: 19.139.612–19.139.729, 118 de bazeExon 4: 19.139.855–19.140.024, 170 de bazeExon 3: 19.142.538–19.142.633, 96 de bazeExon 2: 19.142.726–19.142.894, 169 de bazeExon 1: 19.144.506–19.144.651, 146 de baze109876543215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 5,4 kb din cei 14,4 kb ai genei; 1.431 dintre aceste baze codifică proteina.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena ESS2: ess-2 spliceosome associated protein. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/ess2

Vancouver

Dante Labs. Gena ESS2: ess-2 spliceosome associated protein [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/ess2

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu