Genă
EXT1
exostosin glycosyltransferase 1
- HGNC 3512(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000182197(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 2131(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 8q24.11
- Coordonate
- Cromozomul 8: 117.794.490–118.111.826 (GRCh38)
- Exoni
- 11 de exoni pe 317,3 kb
- Proteină
- 746 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Autozomal dominantă
- Denumiri alternative
- ttv
- Simboluri anterioare
- LGCR, LGS
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000378204.7NM_000127.3
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți EXT1 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Osteocondromatoza multiplă ereditară
- Osteocondromatoză multiplă ereditarăAutozomal dominantă
Afecțiune cauzată în principal de variante ale genelor EXT1 sau EXT2, în care se dezvoltă excrescențe osoase benigne, acoperite cu cartilaj, la capetele oaselor lungi.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Cunoașterea acestei afecțiuni permite monitorizarea problemelor de creștere și a riscului mic, de aproximativ 2 până la 5%, pe parcursul vieții, ca un osteocondrom să se transforme într-un condrosarcom.
Mod de transmitere
- Autozomal dominantă
- Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.
Structura genei EXT1
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 8,2 kb din cei 317,3 kb ai genei; 2.241 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic EXT1
397
poziții în EXT1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 317,3 kb ai genei EXT1, inclusiv intronii, nu doar cei 8,2 kb de exoni.
Trăsături asociate cu EXT1
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca EXT1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of limbs
- Cone-shaped end part of finger bones
- Abnormal shape of bones of the lower limbs
- Abnormality of the knee
- Abnormality of the thighbone
- Deformed forearm bones
- Abnormal morphology of ulna
- Abnormal shape of hand
- Abnormality of the calf bone
Afișați încă 22 de trăsături
- Abnormality of the shankbone
- Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis
- Bilateral single transverse palmar creases
- Bowing of the long bones
- Broad wide portion of long bone
- Coxa valga
- Deformed radius
- Femoroacetabular impingement
- Forearm undergrowth
- Knock knees
- Left and right leg differ in length or width
- Limb undergrowth
- Limitation of knee mobility
- Short fingers or toes
- Short lower limbs
- Shortened long bone of hand
- Talipes
- Abnormal ankle bones
- Abnormal wrist bones
- Talipes valgus
- Coxa vara
- Madelung-like forearm deformities
Abnormality of the musculoskeletal system
- Multiple exostoses
- Osteochondroma
- Bone pain
- Delayed bone maturation
- Formation of new noncancerous bone on top of existing bone
- Multiple long-bone exostoses
- Abnormal bone structure
- Abnormal shape of cartilage
Afișați încă 18 de trăsături
- Double-Jointed
- Functional motor deficit
- Joint dislocation
- Limitation of joint mobility
- Abnormal formation of the hip
- Arthritis
- Bursitis
- Chondrosarcoma
- Limited hip movement
- Low muscle tone
- Short long bone
- Abnormal shape of pelvis bone
- Bone fracture
- Neuropathic spinal arthropathy
- Rib exostoses
- Scapular exostoses
- Pelvic bone exostoses
- Protuberances at ends of long bones
Abnormality of head or neck
- Bulbous nose
- Deep philtrum
- Long philtrum
- Sparse scalp hair
- Thin red part of the upper lip
- Aplasia/Hypoplasia of the mandible
- Thick eyebrow
- Abnormal dentition
Afișați încă 5 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena EXT1: exostosin glycosyltransferase 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/ext1
Dante Labs. Gena EXT1: exostosin glycosyltransferase 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/ext1
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni