Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

SPINK5

serine peptidase inhibitor Kazal type 5

Rezumat

Localizare citogenetică
5q32
Coordonate
Cromozomul 5: 148.063.980–148.137.382 (GRCh38)
Exoni
33 de exoni pe 73,4 kb
Proteină
1.064 de aminoacizi
Denumiri alternative
VAKTI, LEKTI, LETKI, NETS, NS, FLJ21544, FLJ97536, FLJ97596, FLJ99794, DKFZp686K19184
Transcriptul MANE Select
ENST00000256084.8NM_006846.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Sindromul hiper-IgE

    • O afecțiune caracterizată prin valori crescute ale IgE serice, dermatită și infecții respiratorii.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Grupări mai largi

  • Alte erori înnăscute ale imunității

    • Imunodeficiență primară

      Una dintre cele 114 gene legate de ea

      Tulburări ereditare ale sistemului imunitar, cauzate de modificări ale unor gene individuale, care afectează modul în care organismul combate infecțiile sau reglează inflamația.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
    • Boală de imunodeficiență

      Una dintre cele 170 gene legate de ea

      Boală în care există o deficiență sau un defect al mecanismelor imunității, fie celulare, fie umorale.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Transplant de celule stem hematopoietice (HSCT) pentru SCID și imunodeficiențe primare (PID) severe; substituție cu imunoglobuline (IVIG/SCIG) pentru deficiențele de anticorpi; leniolisib (Joenja, FDA 2023) pentru APDS; terapie genică pentru SCID-ADA; abatacept pentru deficiența CTLA4/LRBA; antibiotice profilactice; G-CSF pentru CGD

Structura genei SPINK5

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 5, cu o paranteză în locul unde se află SPINK5. SPINK5 și încă 12 de gene în apropiere, pe cromozomul 5, între 147.600.681 și 148.600.680.Cromozomul 55q32p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3147,8 Mb148 Mb148,2 Mb148,4 Mb148,6 MbJAKMIP2: 147.585.438–147.782.781, catena inversăJAKMIP2SPINK1: 147.824.572–147.831.679, catena inversăSPINK1SCGB3A2: 147.869.800–147.882.310, catena directăSCGB3A2C5orf46: 147.879.632–147.906.544, catena inversăC5orf46SPINK5: 148.063.980–148.137.382, catena directăSPINK5SPINK14: 148.168.546–148.175.619, catena directăSPINK14SPINK6: 148.202.794–148.215.137, catena directăSPINK6MARCOL: 148.221.650–148.243.580, catena directăMARCOLSPINK13: 148.268.180–148.286.255, catena directăSPINK13SPINK7: 148.312.419–148.315.924, catena directăSPINK7SPINK9: 148.321.203–148.339.852, catena directăSPINK9FBXO38: 148.383.826–148.442.850, catena directăFBXO38HTR4: 148.446.042–148.677.235, catena inversăHTR4Diagrama genei SPINK5: 33 exoni pe catena directă a cromozomului 5Exonul 1: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 2: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 4: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 8: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 12: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 13: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 14: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 15: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 16: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 17: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 18: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 19: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 20: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 21: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 22: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 24: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 25: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 26: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 27: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 28: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 29: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 30: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 31: 3 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 148.063.980–148.064.099, 120 de bazeExon 2: 148.065.347–148.065.372, 26 de bazeExon 3: 148.070.323–148.070.450, 128 de bazeExon 4: 148.072.148–148.072.220, 73 de bazeExon 5: 148.086.405–148.086.532, 128 de bazeExon 6: 148.088.542–148.088.605, 64 de bazeExon 7: 148.089.494–148.089.621, 128 de bazeExon 8: 148.091.165–148.091.228, 64 de bazeExon 9: 148.094.354–148.094.481, 128 de bazeExon 10: 148.095.818–148.095.905, 88 de bazeExon 11: 148.097.867–148.097.994, 128 de bazeExon 12: 148.099.234–148.099.315, 82 de bazeExon 13: 148.100.454–148.100.581, 128 de bazeExon 14: 148.101.355–148.101.436, 82 de bazeExon 15: 148.101.781–148.101.908, 128 de bazeExon 16: 148.104.952–148.105.000, 49 de bazeExon 17: 148.107.037–148.107.164, 128 de bazeExon 18: 148.108.753–148.108.837, 85 de bazeExon 19: 148.111.768–148.111.895, 128 de bazeExon 20: 148.112.868–148.112.934, 67 de bazeExon 21: 148.114.362–148.114.489, 128 de bazeExon 22: 148.116.370–148.116.466, 97 de bazeExon 23: 148.118.437–148.118.564, 128 de bazeExon 24: 148.118.986–148.119.058, 73 de bazeExon 25: 148.120.009–148.120.136, 128 de bazeExon 26: 148.120.295–148.120.391, 97 de bazeExon 27: 148.123.833–148.123.960, 128 de bazeExon 28: 148.124.765–148.124.837, 73 de bazeExon 29: 148.125.723–148.125.850, 128 de bazeExon 30: 148.126.983–148.127.079, 97 de bazeExon 31: 148.131.259–148.131.389, 131 de bazeExon 32: 148.133.797–148.133.887, 91 de bazeExon 33: 148.136.983–148.137.382, 400 de baze151015202530335′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 3,7 kb din cei 73,4 kb ai genei; 3.195 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic SPINK5

109

poziții în SPINK5 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 73,4 kb ai genei SPINK5, inclusiv intronii, nu doar cei 3,7 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena SPINK5: serine peptidase inhibitor Kazal type 5. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/spink5

Vancouver

Dante Labs. Gena SPINK5: serine peptidase inhibitor Kazal type 5 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/spink5

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu