Genă
LAMB2
laminin subunit beta 2
- HGNC 6487(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000172037(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 3913(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 3p21.31
- Coordonate
- Cromozomul 3: 49.121.114–49.133.050 (GRCh38)
- Exoni
- 32 de exoni pe 11,9 kb
- Proteină
- 1.798 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- NPHS5
- Simboluri anterioare
- LAMS
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000305544.9NM_002292.4
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți LAMB2 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Sindromul nefrotic
- Nefroză
Procese patologice ale RINICHIULUI fără componente inflamatorii sau neoplazice. Nefroza poate fi o afecțiune primară sau o complicație secundară a altor boli. Se caracterizează prin SINDROMUL NEFROTIC, care indică prezența PROTEINURIEI și a HIPOALBUMINEMIEI, împreună cu EDEM.
- 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Structura genei LAMB2
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 5,7 kb din cei 11,9 kb ai genei; 5.397 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic LAMB2
89
poziții în LAMB2 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 11,9 kb ai genei LAMB2, inclusiv intronii, nu doar cei 5,7 kb de exoni.
Trăsături asociate cu LAMB2
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca LAMB2. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the eye
- Decreased clarity of vision
- Rod-cone dystrophy
- Clouding of the lens of the eye
- Drooping of both upper eyelids
- Drooping upper eyelid
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Macular hypoplasia
- Microcoria
Afișați încă 20 de trăsături
- Pigmentary retinopathy
- Remnants of the hyaloid vascular system
- Retinal detachment
- Weakness of muscles controlling eye movement
- Abnormally small eyeball
- Blindness
- Close sighted
- Cross-eyed
- Fundus hypopigmentation
- Limited extraocular movements
- Optic nerve hypoplasia
- Rieger anomaly
- Severe near sightedness
- Slow pupillary light response
- Spherophakia
- Underdeveloped iris
- Uveal ectropion
- Visual impairment
- Hypoplasia of the ciliary body
- Posterior lenticonus
Abnormality of the nervous system
- Abnormal synaptic transmission at the neuromuscular junction
- Decreased reflex response
- Decreased size of nerve terminals
- Global developmental delay
- Motor delay
- Prolonged miniature endplate currents
- Unfavorable response of muscle weakness to acetylcholine esterase inhibitors
- Waddling gait
Afișați încă 4 de trăsături
Abnormality of the genitourinary system
- Diffuse mesangial sclerosis
- Glomerulonephritis
- Hyperechogenic kidneys
- Nephrotic syndrome
- Renal failure
- Stage 5 chronic kidney disease
- Congenital nephrotic syndrome
- Mesangial hypercellularity
Afișați încă 2 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena LAMB2: laminin subunit beta 2. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/lamb2
Dante Labs. Gena LAMB2: laminin subunit beta 2 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/lamb2
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni