Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

EMD

emerin

Rezumat

Localizare citogenetică
Xq28
Coordonate
Cromozomul X: 154.379.295–154.381.523 (GRCh38)
Exoni
6 de exoni pe 2,2 kb
Proteină
254 de aminoacizi
Denumiri alternative
STA, LEMD5
Transcriptul MANE Select
ENST00000369842.9NM_000117.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Cardiomiopatie dilatativă

    • Mărirea și slăbirea ventriculului stâng, neexplicate de boală coronariană sau valvulară; formele ereditare implică TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN și multe alte gene și includ sindromul Barth și distrofiile musculare Emery-Dreifuss.

      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea unei cauze genetice sprijină monitorizarea mai timpurie a inimii și screeningul familial. Pentru genele cu risc aritmic ridicat, precum LMNA, FLNC și RBM20, ea ghidează deciziile privind monitorizarea ritmului și defibrilatorii implantabili.

Structura genei EMD

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
Cromozomul X, cu o paranteză în locul unde se află EMD. EMD și încă 38 de gene în apropiere, pe cromozomul X, între 153.880.409 și 154.880.408.Cromozomul XXq28p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28154 Mb154,2 Mb154,4 Mb154,6 Mb154,8 MbL1CAM: 153.861.511–153.886.204, catena inversă: 153.872.221–153.909.223, catena inversăAVPR2: 153.902.531–153.907.169, catena directăAVPR2ARHGAP4: 153.907.367–153.934.999, catena inversăNAA10: 153.928.799–153.935.083, catena inversăNAA10RENBP: 153.935.269–153.944.688, catena inversăRENBPHCFC1: 153.946.434–153.972.427, catena inversăHCFC1TMEM187: 153.972.290–153.983.194, catena directăTMEM187IRAK1: 154.010.501–154.020.650, catena inversăIRAK1MECP2: 154.021.573–154.137.103, catena inversăMECP2OPN1LW: 154.144.243–154.159.032, catena directăOPN1LWOPN1MW: 154.182.596–154.196.861, catena directăOPN1MWOPN1MW2: 154.219.756–154.233.286, catena directăOPN1MW2OPN1MW3: 154.257.582–154.271.090, catena directăOPN1MW3TEX28: 154.271.265–154.295.853, catena inversăTEX28TKTL1: 154.295.795–154.330.350, catena directăTKTL1FLNA: 154.348.524–154.374.643, catena inversăFLNAEMD: 154.379.295–154.381.523, catena directăEMDRPL10: 154.389.955–154.409.168, catena directăRPL10DNASE1L1: 154.401.236–154.412.119, catena inversăDNASE1L1TAFAZZIN: 154.409.456–154.421.726, catena directăATP6AP1: 154.428.618–154.436.517, catena directăATP6AP1GDI1: 154.436.600–154.443.467, catena directăFAM50A: 154.444.103–154.450.655, catena directăPLXNA3: 154.458.275–154.477.779, catena directăPLXNA3LAGE3: 154.477.598–154.479.291, catena inversăLAGE3UBL4A: 154.483.717–154.486.661, catena inversăUBL4ASLC10A3: 154.487.306–154.490.690, catena inversăFAM3A: 154.505.019–154.516.882, catena inversăG6PD: 154.517.825–154.547.584, catena inversăG6PDIKBKG: 154.541.179–154.568.543, catena directăIKBKGCTAG1A: 154.585.133–154.586.816, catena directăCTAG1ACTAG1B: 154.617.609–154.619.282, catena inversăCTAG1BCTAG2: 154.651.972–154.653.579, catena inversăCTAG2GAB3: 154.675.249–154.751.583, catena inversăGAB3DKC1: 154.762.741–154.777.697, catena directăDKC1MPP1: 154.778.684–154.821.039, catena inversăMPP1SMIM9: 154.823.348–154.834.662, catena inversăSMIM9F8: 154.835.788–155.026.940, catena inversăF8Diagrama genei EMD: 6 exoni pe catena directă a cromozomului XExonul 1: 10 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 12 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 26 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 154.379.295–154.379.566, 272 de bazeExon 2: 154.379.690–154.379.794, 105 de bazeExon 3: 154.379.942–154.380.019, 78 de bazeExon 4: 154.380.234–154.380.367, 134 de bazeExon 5: 154.380.753–154.380.802, 50 de bazeExon 6: 154.380.882–154.381.523, 642 de baze1234565′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 1,3 kb din cei 2,2 kb ai genei; 765 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic EMD

79

poziții în EMD în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 2,2 kb ai genei EMD, inclusiv intronii, nu doar cei 1,3 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena EMD: emerin. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/emd

Vancouver

Dante Labs. Gena EMD: emerin [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/emd

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu