Genă
CLCNKB
chloride voltage-gated channel Kb
- HGNC 2027(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000184908(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 1188(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 1p36.13
- Coordonate
- Cromozomul 1: 16.043.782–16.057.308 (GRCh38)
- Exoni
- 20 de exoni pe 13,5 kb
- Proteină
- 687 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Denumiri alternative
- hClC-Kb, CLCKB, ClC-K2, ClC-Kb
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000375679.9NM_000085.5
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți CLCNKB și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Sindromul Bartter
- Sindromul Bartter de tip 3Autozomal recesivă
Sindromul Bartter clasic este un tip de sindrom Bartter, caracterizat printr-un tablou clinic mai ușor decât subtipul antenatal/infantil și care se manifestă prin întârziere în creștere, alcaloză hipokaliemică, niveluri crescute de renină și aldosteron plasmatici, tensiune arterială scăzută și rezistență vasculară scăzută la angiotensina II.
- 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
- Sindromul Bartter de tip 4Autozomal recesivă
O formă de sindrom Bartter caracterizată prin polihidramnios matern, naștere prematură, pierdere de sare, poliurie și surditate neurosenzorială, asociată cu alcaloză metabolică hipokaliemică și hipocloremică, niveluri crescute de renină și aldosteron plasmatici și tensiune arterială scăzută până la normală. Ratele de excreție urinară a calciului sunt variabile, iar nefrocalcinoza este, de regulă, absentă.
- 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Un grup de tulburări ereditare ale tubulilor renali care duc la pierderi excesive de sare, cauzate de gene precum SLC12A1, KCNJ1, CLCNKB, BSND și CASR, și care se caracterizează prin nivel scăzut de potasiu, alcaloză metabolică și calciu urinar crescut.
- 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Cunoașterea acestei afecțiuni ghidează înlocuirea sării și a potasiului, precum și monitorizarea creșterii și a calcificării renale.
Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.
Structura genei CLCNKB
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 2,6 kb din cei 13,5 kb ai genei; 2.064 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic CLCNKB
60
poziții în CLCNKB în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
60 dintre ele (100 %) se află în regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile.
- Low mappability (13 de situri)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (60 de situri)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Un test genomic complet acoperă toți cei 13,5 kb ai genei CLCNKB, inclusiv intronii, nu doar cei 2,6 kb de exoni.
Trăsături asociate cu CLCNKB
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca CLCNKB. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Laboratory abnormality
- Low blood potassium levels
- Hypokalemic metabolic alkalosis
- Loss of salt in urine
- Elevated urine calcium levels
- High urine prostaglandin levels
- Increased urinary potassium
- Low blood chloride levels
- Low blood magnesium levels
Afișați încă 20 de trăsături
- Low blood sodium levels
- Low urine calcium levels
- Body fails to respond to insulin
- Dehydration
- Glucose intolerance
- High blood magnesium levels
- High urine protein levels
- Low blood calcium levels
- Metabolic alkalosis
- Renal potassium wasting
- Accumulation of acid in body due to kidney problem
- Decreased urinary potassium
- Diabetic ketoacidosis
- Noninsulin-dependent diabetes
- Renal Fanconi syndrome
- Type 1 diabetes
- Fluid retention
- Hypernatriuria
- Hypokalemic hypochloremic metabolic alkalosis
- Increased urinary chloride
Abnormality of the musculoskeletal system
- Low muscle tone
- Muscle weakness
- Muscle spasm
- Abnormal deposits of calcium in the brain
- Breakdown of skeletal muscle
- Calcium deposits in joints
- Gout
- Generalized decreased muscle tone
Afișați încă 1 trăsătură
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena CLCNKB: chloride voltage-gated channel Kb. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/clcnkb
Dante Labs. Gena CLCNKB: chloride voltage-gated channel Kb [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/clcnkb
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni