Genă
TBCB
tubulin folding cofactor B
- HGNC 1989↗(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000105254↗(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 1155↗(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 19q13.12
- Coordonate
- Cromozomul 19: 36.115.468–36.125.941 (GRCh38)
- Exoni
- 6 de exoni pe 10,5 kb
- Proteină
- 244 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- CG22, CKAPI
- Simboluri anterioare
- CKAP1
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000221855.8NM_001281.3
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți TBCB și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă TBCB. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Structura genei TBCB
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 1 kb din cei 10,5 kb ai genei; 735 dintre aceste baze codifică proteina.
Trăsături asociate cu TBCB
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca TBCB. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of head or neck
Afișați încă 1 trăsătură
Abnormality of the nervous system
- Peripheral nerve disease
- Delayed speech and language development
- Motor delay
- Anxiety
- Attention deficit
- Autism
- Autism spectrum disorder
- Intellectual disability
Afișați încă 1 trăsătură
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena TBCB: tubulin folding cofactor B. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/tbcb
Dante Labs. Gena TBCB: tubulin folding cofactor B [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/tbcb
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni