Genă
SLC5A7
solute carrier family 5 member 7
- HGNC 14025(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000115665(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 60482(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 2q12.3
- Coordonate
- Cromozomul 2: 107.986.524–108.013.994 (GRCh38)
- Exoni
- 9 de exoni pe 27,5 kb
- Proteină
- 580 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- hCHT, CHT1, ChT
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000264047.3NM_021815.5
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți SLC5A7 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Boala Charcot-Marie-Tooth
- Neuropatia motorie ereditară distală
Neuropatii ereditare care afectează în principal nervii motori, provocând slăbiciune și atrofie la nivelul mâinilor și picioarelor, inclusiv neuropatia asociată cu SORD.
- ClinGen evaluează legătura drept moderată
- 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Sindroame miasteniforme congenitale
- Sindromul miastenic congenital (toate tipurile)
Termen generic care acoperă toate sindroamele miastenice congenitale, inclusiv formele frecvente asociate cu genele CHRNE, RAPSN, DOK7 și MUSK.
- 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Multe forme răspund la anumite medicamente, precum piridostigmina, salbutamolul sau efedrina, iar alegerea potrivită depinde de gena implicată.
Atrofia musculară spinală
Un grup de tulburări caracterizate prin degenerarea celulelor din coarnele anterioare ale măduvei spinării, ducând la slăbiciune musculară progresivă și atrofie.
- ClinGen evaluează legătura drept moderată
- 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Terapie genică (onasemnogen abeparvovec), terapie cu oligonucleotide antisens (nusinersen), modulator oral al splicing-ului (risdiplam), îngrijire de susținere
Structura genei SLC5A7
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 5,2 kb din cei 27,5 kb ai genei; 1.743 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic SLC5A7
14
poziții în SLC5A7 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 27,5 kb ai genei SLC5A7, inclusiv intronii, nu doar cei 5,2 kb de exoni.
Trăsături asociate cu SLC5A7
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca SLC5A7. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Increased jitter at single fiber EMG
- Arthrogryposis multiplex congenita
- Fatigable weakness
- Low muscle tone
- Muscle weakness
- Hunched back
- Muscle degeneration
- Neck muscle weakness
Afișați încă 5 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena SLC5A7: solute carrier family 5 member 7. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/slc5a7
Dante Labs. Gena SLC5A7: solute carrier family 5 member 7 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/slc5a7
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni