Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

GHR

growth hormone receptor

Rezumat

Localizare citogenetică
5p13.1-p12
Coordonate
Cromozomul 5: 42.423.439–42.721.878 (GRCh38)
Exoni
10 de exoni pe 298,4 kb
Proteină
638 de aminoacizi
Denumiri alternative
GHBP
Transcriptul MANE Select
ENST00000230882.9NM_000163.5
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Insensibilitatea la hormonul de creștere și tulburările axei IGF-1

    • Sindromul de insensibilitate la hormonul de creștere

      Statură scundă cu nivel normal sau crescut al hormonului de creștere, dar cu IGF-1 scăzut, inclusiv sindromul Laron (defecte ale GHR), ale IGF1, IGFALS și IGF1R, precum și deficitul de STAT5B cu dereglare imună.

      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      IGF-1 recombinant (mecasermin) poate îmbunătăți creșterea în unele forme; deficitul de STAT5B necesită și monitorizare imună și pulmonară.

Structura genei GHR

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 5, cu o paranteză în locul unde se află GHR. GHR și încă 4 de gene în apropiere, pe cromozomul 5, între 42.072.659 și 43.072.658.Cromozomul 55p13.1-p12p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.342,2 Mb42,4 Mb42,6 Mb42,8 Mb43 MbGHR: 42.423.439–42.721.878, catena directăGHRCCDC152: 42.756.799–42.802.581, catena directăCCDC152SELENOP: 42.795.418–42.887.392, catena inversăSELENOPANXA2R: 43.039.233–43.043.170, catena inversăANXA2RZBTB35: 43.065.176–43.192.021, catena directăZBTB35Diagrama genei GHR: 10 exoni pe catena directă a cromozomului 5Exonul 3: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 4: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 42.423.439–42.423.955, 517 de bazeExon 2: 42.565.864–42.565.944, 81 de bazeExon 3: 42.629.038–42.629.103, 66 de bazeExon 4: 42.688.890–42.689.019, 130 de bazeExon 5: 42.694.917–42.695.089, 173 de bazeExon 6: 42.699.824–42.700.002, 179 de bazeExon 7: 42.711.207–42.711.372, 166 de bazeExon 8: 42.713.429–42.713.519, 91 de bazeExon 9: 42.718.052–42.718.121, 70 de bazeExon 10: 42.718.453–42.721.878, 3.426 de baze12468105′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 4,9 kb din cei 298,4 kb ai genei; 1.917 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic GHR

24

poziții în GHR în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 298,4 kb ai genei GHR, inclusiv intronii, nu doar cei 4,9 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena GHR: growth hormone receptor. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/ghr

Vancouver

Dante Labs. Gena GHR: growth hormone receptor [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/ghr

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu