Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

MCOLN1

mucolipin TRP cation channel 1

Rezumat

Localizare citogenetică
19p13.2
Coordonate
Cromozomul 19: 7.522.624–7.534.009 (GRCh38)
Exoni
14 de exoni pe 11,4 kb
Proteină
580 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Denumiri alternative
TRPML1, ML4, MLIV, MST080, MSTP080, TRPM-L1
Transcriptul MANE Select
ENST00000264079.11NM_020533.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Distrofii corneene ereditare

    • Distrofie corneeană

      Un grup de afecțiuni ereditare care afectează unul sau mai multe straturi ale corneei, inclusiv distrofia endotelială Fuchs (adesea asociată cu o expansiune de repetiții în TCF4), distrofiile granulare și reticulare asociate cu TGFBI și tipuri mai rare cauzate de gene precum SLC4A11, COL8A2, ZEB1 și CHST6.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Purtătorilor variantelor TGFBI li se recomandă, în general, să evite chirurgia refractivă cu laser (LASIK sau PRK), care poate agrava depozitele. Transplantul de cornee poate restabili vederea în cazul bolii avansate.

  • Mucolipidozele (ML II, ML III și ML IV)

    • Mucolipidoza de tip IVAutozomal recesivă

      Întârziere în dezvoltare, pierdere progresivă a vederii din cauza opacifierii corneene și degenerescență retiniană, precum și aciditate gastrică scăzută, cauzate de variante ale genei MCOLN1; mai frecventă la persoanele de origine evreiască ashkenazi.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 8 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Grupări mai largi

  • Boală de stocare lizozomală

    • Boală de depozitare lizozomală (alte tipuri și tipuri nespecificate)

      Una dintre cele 59 gene legate de ea

      Acoperă bolile de depozitare lizozomală fără un raport dedicat, cum ar fi boala Farber și alte tulburări legate de ASAH1, deficiențele de prosaposină (PSAP), deficitul multiplu de sulfataze, mucopolizaharidozele de tip IX și X și boala Dorfman-Chanarin; modul de transmitere variază în funcție de subtip, cel mai adesea fiind autozomal recesiv.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 8 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei MCOLN1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 19, cu o paranteză în locul unde se află MCOLN1. MCOLN1 și încă 37 de gene în apropiere, pe cromozomul 19, între 7.028.317 și 8.028.316.Cromozomul 1919p13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.437,2 Mb7,4 Mb7,6 Mb7,8 Mb8 MbMBD3L5: 7.030.578–7.033.011, catena directăMBD3L4: 7.037.749–7.040.179, catena inversăMBD3L4MBD3L2: 7.049.321–7.051.735, catena directăMBD3L2MBD3L3: 7.056.207–7.069.665, catena inversăMBD3L3ZNF557: 7.069.416–7.096.206, catena directăZNF557INSR: 7.112.255–7.294.443, catena inversăINSRARHGEF18: 7.348.931–7.472.485, catena directăARHGEF18PEX11G: 7.476.869–7.497.449, catena inversăSAXO5: 7.492.976–7.509.030, catena directă: 7.507.052–7.519.622, catena directăZNF358: 7.515.292–7.521.027, catena directăZNF358MCOLN1: 7.522.624–7.534.009, catena directăMCOLN1: 7.533.595–7.540.059, catena directăPNPLA6: 7.534.004–7.561.764, catena directăPNPLA6CAMSAP3: 7.595.826–7.618.352, catena directăCAMSAP3XAB2: 7.619.523–7.629.573, catena inversăXAB2PET100: 7.629.711–7.631.956, catena directăPET100: 7.629.796–7.647.477, catena directăPCP2: 7.631.611–7.635.831, catena inversăPCP2STXBP2: 7.636.772–7.647.875, catena directăRETN: 7.669.044–7.670.456, catena directăMCEMP1: 7.677.056–7.679.834, catena directă: 7.678.501–7.682.854, catena directăTRAPPC5: 7.680.823–7.687.703, catena directăFCER2: 7.688.758–7.702.146, catena inversăFCER2CLEC4G: 7.728.943–7.733.906, catena inversăCLEC4G: 7.728.958–7.745.662, catena inversăCD209: 7.739.993–7.747.623, catena inversăCD209CLEC4M: 7.763.031–7.769.606, catena directăCLEC4MEVI5L: 7.830.182–7.864.980, catena directăEVI5LPRR36: 7.868.719–7.874.674, catena inversăPRR36LRRC8E: 7.888.500–7.902.021, catena directăLRRC8EMAP2K7: 7.903.823–7.914.480, catena directăMAP2K7TGFBR3L: 7.914.760–7.919.097, catena directăTGFBR3LSNAPC2: 7.920.314–7.923.250, catena directăCTXN1: 7.924.491–7.926.174, catena inversăTIMM44: 7.926.715–7.943.773, catena inversăELAVL1: 7.958.573–8.006.062, catena inversăELAVL1Diagrama genei MCOLN1: 14 exoni pe catena directă a cromozomului 19Exonul 1: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 2: 17 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 13 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 10 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 10 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 12 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 10 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 12: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 13: 4 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 7.522.624–7.522.781, 158 de bazeExon 2: 7.524.961–7.525.166, 206 de bazeExon 3: 7.526.439–7.526.606, 168 de bazeExon 4: 7.526.761–7.526.926, 166 de bazeExon 5: 7.527.520–7.527.628, 109 de bazeExon 6: 7.527.864–7.527.960, 97 de bazeExon 7: 7.528.158–7.528.257, 100 de bazeExon 8: 7.528.597–7.528.703, 107 de bazeExon 9: 7.528.821–7.528.970, 150 de bazeExon 10: 7.529.101–7.529.202, 102 de bazeExon 11: 7.529.590–7.529.712, 123 de bazeExon 12: 7.530.286–7.530.501, 216 de bazeExon 13: 7.533.523–7.533.653, 131 de bazeExon 14: 7.533.759–7.534.009, 251 de baze12345678910111213145′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2,1 kb din cei 11,4 kb ai genei; 1.743 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic MCOLN1

132

poziții în MCOLN1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 11,4 kb ai genei MCOLN1, inclusiv intronii, nu doar cei 2,1 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena MCOLN1: mucolipin TRP cation channel 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/mcoln1

Vancouver

Dante Labs. Gena MCOLN1: mucolipin TRP cation channel 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/mcoln1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu