Genă
SNAI2
snail family transcriptional repressor 2
- HGNC 11094(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000019549(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 6591(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 8q11.21
- Coordonate
- Cromozomul 8: 48.917.598–48.921.429 (GRCh38)
- Exoni
- 3 de exoni pe 3,8 kb
- Proteină
- 268 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- SLUGH1, SNAIL2, SLUGH
- Simboluri anterioare
- SLUG
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000020945.4NM_003068.5
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți SNAI2 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Sindromul Waardenburg
Un grup de afecțiuni (tipurile 1 până la 4) care provoacă pierderea auzului și modificări ale pigmentării părului, pielii și ochilor, cauzate de gene precum PAX3, MITF, SOX10, EDNRB și EDN3.
- 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Structura genei SNAI2
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 2,2 kb din cei 3,8 kb ai genei; 807 dintre aceste baze codifică proteina.
Trăsături asociate cu SNAI2
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca SNAI2. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena SNAI2: snail family transcriptional repressor 2. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/snai2
Dante Labs. Gena SNAI2: snail family transcriptional repressor 2 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/snai2
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni