Genă
SAR1B
secretion associated Ras related GTPase 1B
- HGNC 10535(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000152700(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 51128(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 5q31.1
- Coordonate
- Cromozomul 5: 134.601.149–134.632.828 (GRCh38)
- Exoni
- 7 de exoni pe 31,7 kb
- Proteină
- 198 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Simboluri anterioare
- SARA2
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000402673.7NM_016103.4
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți SAR1B și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Hipolipoproteinemii ereditare
- HipobetalipoproteinemieAutozomal recesivă
Include abetalipoproteinemia (MTTP), hipobetalipoproteinemia familială (APOB, ANGPTL3) și boala de reținere a chilomicronilor (SAR1B). Formele severe provoacă malabsorbție a grăsimilor și deficit de vitamina E, care duc la afectarea nervilor și a retinei, în timp ce formele ușoare de purtător pot doar să scadă colesterolul LDL și pot crește grăsimea din ficat.
- 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Cunoașterea acestei afecțiuni permite o dietă săracă în grăsimi, cu vitamina E în doze mari și alte vitamine liposolubile în formele severe, ceea ce poate preveni sau limita afectarea nervilor și a ochilor.
Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.
Structura genei SAR1B
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 6,5 kb din cei 31,7 kb ai genei; 597 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic SAR1B
6
poziții în SAR1B în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 31,7 kb ai genei SAR1B, inclusiv intronii, nu doar cei 6,5 kb de exoni.
Trăsături asociate cu SAR1B
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca SAR1B. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Laboratory abnormality
- Decreased circulating cholesterol level
- High liver enzymes
- Abnormality of vitamin metabolism
- Increased hepatocellular lipid droplets
- Fatty infiltration of liver
- Decreased circulating LDL-C concentration
- Increased plasma triglycerides
- Low albumin
Afișați încă 1 trăsătură
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena SAR1B: secretion associated Ras related GTPase 1B. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/sar1b
Dante Labs. Gena SAR1B: secretion associated Ras related GTPase 1B [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/sar1b
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni